Фармакогенетика: как гены корректируют лекарственную терапию
Появление инновационных способов терапии и диагностики, внедрение биомедицинских технологий определило переход от доказательной к превентивной медицине. Сегодня врачи и ученые готовы не просто лечить человека, но и давать прогнозы, как сохранить здоровье на долгие годы вперед. О том, как генетика меняет привычные стратегии лечения, — в материале GxP News.
Суть превентивной медицины — смещение фокуса с лечения болезней на сохранение здоровья, замедление старения и здоровое долголетие. В 2026 году этот подход стал закреплен в программе государственных гарантий, теперь любой гражданин России старше 18 лет может пройти оценку биологического возраста и при необходимости получить врачебные рекомендации еще на этапе предрисков.
На сессии «Генетические и фармакогенетические технологии для сохранения здоровой жизни» в рамках международного форума «Россия и мир: тренды здорового долголетия» эксперты обсудили роль генетических технологий, и в первую, очередь фармакогенетики в создании персонализированных схем лечения.
О будущем лекарственных препаратов и о том, как они будут использоваться, в своем выступлении рассказал руководитель «Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» РНЦХ им. Б.В. Петровского Дмитрий Сычев.
Он отметил, что без применения современных лекарственных препаратов невозможно добиться увеличения продолжительности и качества жизни людей. «К сожалению, в реальной клинической практике встречаются ситуации, когда лекарства назначаются нерационально. Даже появился такой термин — ненадлежащие неправильные назначения, которые оказываются ассоциированы с развитием у пациентов серьезных побочных реакций», — сказал Дмитрий Сычев.
И хотя врач делает назначения на основе клинических рекомендаций, которые учитывают, например, сопутствующие заболевания, чтобы выбрать оптимальный препарат и оптимальную дозу, должны быть учтены генетические особенности пациента. Именно фармакогенетика может изменить парадигму применения лекарственных препаратов. Так, внедрение в клиническую практику базовой панели, состоящей из 12 фармакогенетических маркеров, способно снизить частоту возникновения серьезных нежелательных лекарственных реакций (НЛР) у пациентов на 30%.
«Повышение эффективности, снижение количества нежелательных реакций, повышение приверженности — это очень и очень важно для наших пациентов», — сказал Дмитрий Сычев.
По словам эксперта, в Центре предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии за прошедший год уже верифицированы 7 ранее описанных фармакогенетических маркеров токсичности к химиотерапевтическим препаратам, открыты два новых маркера резистентности к антипсихотической терапии.
Замдиректора Центра стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью ФМБА России Антон Кескинов рассказал о том, что в этом году ФМБА проводит серию научных исследований на базе 10 субъектов Российской Федерации.
Ранее ученые выяснили, что то, что работает для европейских или азиатских популяций, не всегда применимо к россиянам. «Подавляющее большинство генетических вариантов, выявленных зарубежными исследователями на когортах долгожителей, не проявляют себя таковым образом в выборке российских долгожителей», — подчеркнул Антон Кескинов.
В настоящее время выборка включает более 5000 долгожителей в возрасте 90 и более лет. Это позволило ученым выделить основные фенотипы старения, а применение математического моделирования дало возможность прогнозировать медианную выживаемость для каждой из групп.
«Для чего это необходимо? С одной стороны, с научной точки зрения, такого рода инструменты позволяют стратифицировать когорты долгожителей для создания гомогенных выборов при изучении различных траекторий старения. С другой стороны, в практическом смысле врачи получают прогностические инструменты именно в гериатрической практике», — отметил Антон Кескинов.
О влияние генотипа на качество и продолжительность жизни человека в своем выступлении говорил директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев.
«Если мы говорим о мультифакторных заболеваниях, то нужно знать уровень холестерина, уровень витамина D, калия, и это значительно более важно, чем генетическое исследование. Но есть совершенно четкие заболевания, которые выявляются и профилактируются только с помощью генетических тестов», — отметил Сергей Куцев.
Благодаря программе неонатального скрининга по 40 наследственным заболеваниям Россия занимает лидирующие позиции, спасая от инвалидности и ранней смерти ежегодно тысячи детей. Также Сергей Куцев рассказал о феномене «вторичных находок», когда при проведении генетического теста для диагностики, например, редкого заболевания, у пациентов выявляют мутации, указывающие на высокий риск развития других серьезных болезней.
Председатель Совета директоров компании «Промомед» Петр Белый поделился собственным видением влияния на механизмы старения. Он предложил воспринимать этот процесс как пластичную биологическую программу, поддающуюся коррекции. По его мнению, коррекция метаболического здоровья дает возможность удлинить биологический возраст человека. Если рассматривать ожирение как метаболическую ригидность, то оно и является причиной ускоренного старения.
«Снижение веса в этом случае уходит на второй план, а приоритетом становится восстановление метаболического здоровья и уменьшение дисфункциональности жировой ткани, которая выступает источником провоспалительных сигналов и факторов клеточного старения», — считает Петр Белый.
Переход к предиктивной медицине, расшифровка генома человека во многом меняет подходы к лечению. Очевидно, что трек на развитие генных технологий задан, но пока рано говорить об их внедрении в реальную клиническую практику.
