Эксперты узнали, многие ли россияне имеют опасные генетические мутации

Правда, генетики успокаивают: выявление мутаций не всегда на 100% гарантирует развитие заболевания или передачу по наследству. Носители мутаций вполне могут родить здорового ребенка. Опасность реально возрастает тогда, когда у родителей установлена одинаковая мутация (совпадают копии дефектного гена).

Напомним: недавно было проведено исследование, касавшееся мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера. Так, около 20% россиян имеют генетические вариации, повышающие риск развития болезни Альцгеймера в пожилом возрасте. К счастью, есть основания полагать, что через 20-30 лет появятся лекарства, способные продлить активную жизнь пациента более чем на 20 лет. Характерное явление для болезни Альцгеймера — скопление в мозге бета-амилоидного белка. Он образуется из остатков другого белка, который участвует в починке поврежденных нейронов и формировании связей между ними.

Нарушения в переработке старых молекул этого белка, связанные с мутациями в определенных генах, приводят к появлению бета-амилоидных бляшек и смерти нейронов. Так, мутация APOE4 (есть примерно у 10% жителей Земли) повышает риск болезни Альцгеймера в три раза. Две копии мутировавшего гена APOE повышают риск в 12 раз. Российские генетики проверили, как часто подобные мутации встречаются среди россиян. В целом анализу подверглись геномы 2500 человек.

Примерно пятая часть обследованных людей была обладателями мутаций, повышающих вероятность развития болезни в пять раз, и еще 3% были носителями «двойного» варианта APOE4, наличие которого повышает риск более чем в 10 раз. Три четверти жителей России и ближнего зарубежья в группе носителей «нейтрального» варианта гена APOE, который не увеличивает и не уменьшает вероятность развития болезни, а 2% обладают генотипом e2/e2, который снижает риск приобретения недуга.

Правда, генетики успокаивают: выявление мутаций не всегда на 100% гарантирует развитие заболевания или передачу по наследству. Носители мутаций вполне могут родить здорового ребенка. Опасность реально возрастает тогда, когда у родителей установлена одинаковая мутация (совпадают копии дефектного гена).

Напомним: недавно было проведено исследование, касавшееся мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера. Так, около 20% россиян имеют генетические вариации, повышающие риск развития болезни Альцгеймера в пожилом возрасте. К счастью, есть основания полагать, что через 20-30 лет появятся лекарства, способные продлить активную жизнь пациента более чем на 20 лет. Характерное явление для болезни Альцгеймера — скопление в мозге бета-амилоидного белка. Он образуется из остатков другого белка, который участвует в починке поврежденных нейронов и формировании связей между ними.

Нарушения в переработке старых молекул этого белка, связанные с мутациями в определенных генах, приводят к появлению бета-амилоидных бляшек и смерти нейронов. Так, мутация APOE4 (есть примерно у 10% жителей Земли) повышает риск болезни Альцгеймера в три раза. Две копии мутировавшего гена APOE повышают риск в 12 раз. Российские генетики проверили, как часто подобные мутации встречаются среди россиян. В целом анализу подверглись геномы 2500 человек.

Примерно пятая часть обследованных людей была обладателями мутаций, повышающих вероятность развития болезни в пять раз, и еще 3% были носителями «двойного» варианта APOE4, наличие которого повышает риск более чем в 10 раз. Три четверти жителей России и ближнего зарубежья в группе носителей «нейтрального» варианта гена APOE, который не увеличивает и не уменьшает вероятность развития болезни, а 2% обладают генотипом e2/e2, который снижает риск приобретения недуга.