Эксперты: развитие геномной медицины в РФ сдерживает дефицит кадров и слабая инфраструктура

По данным исследования, в 2024 году в России было выполнено 88,2 млн молекулярно-генетических исследований, однако почти половина их объема пришлась на Москву и Санкт-Петербург. Средняя обеспеченность такими исследованиями составила 43,5 на 100 тысяч населения, но различия между регионами оказались крайне высокими. Максимальные показатели зафиксированы в Томской области и Москве – 396,8 и 299,7 исследования на 100 тысяч населения соответственно. В то же время в ряде субъектов показатель не превышал 10 исследований на 100 тысяч населения, включая Дагестан, Карелию, Ингушетию, Крым и Карачаево-Черкесию.

Авторы указывают, что одним из ключевых ограничений остается недостаточная техническая оснащенность. В 2024 году в российских медорганизациях насчитывалось всего 277 секвенаторов нуклеиновых кислот, из них действующими были 240. Почти половина оборудования эксплуатировалась более семи лет, притом что секвенаторов нового поколения (NGS), необходимых для высокоточного геномного анализа и развития персонализированной медицины, было только 86.

Отдельной проблемой исследователи называют кадровый дефицит. На конец 2024 года в России работали 569 врачей-генетиков, что лишь на 18 специалистов больше, чем 10 лет назад. Из них 237 являлись лабораторными генетиками. Половина всех специалистов были сосредоточены всего в 15 регионах, включая Москву, Санкт-Петербург, Ростовскую, Новосибирскую и Свердловскую области. В четырех субъектах РФ – Еврейской автономной области, Ненецком автономном округе, Республике Алтай и Чукотском автономном округе – врачи-генетики отсутствовали.

Средняя обеспеченность врачами-генетиками составила 4,28 специалиста на 1 млн населения. Наиболее высокие показатели отмечены в Якутии, Томской области и Санкт-Петербурге, а наиболее низкие – в Воронежской, Кемеровской и Саратовской областях, а также в Дагестане и Ингушетии. Авторы обращают внимание, что только 73% врачей-генетиков имели действующее свидетельство об аккредитации, а квалификационную категорию – менее половины специалистов.

По оценке авторов, ситуация отражает не только нехватку кадров, но и различия в региональной системе подготовки и аккредитации специалистов. Существенную роль играет ограниченная доступность образовательных программ и высокая нагрузка на врачей, из-за которой специалисты не всегда успевают набирать необходимый объем часов непрерывного медицинского образования.

Исследование также показало низкую международную представленность российских работ по медицинской генетике. Анализ более 93 тысяч англоязычных публикаций в PubMed за 2025 год выявил, что на Китай и США приходится 30,2% и 28,6% мирового публикационного потока соответственно, тогда как доля России составила лишь 1,8%.

Авторы отмечают, что развитие генетических и геномных технологий требует не только расширения научных исследований, но и масштабных инвестиций в инфраструктуру, закупку оборудования, подготовку кадров и развитие биоинформатики. В качестве одного из ориентиров приводится дорожная карта НТИ «Хелснет», согласно которой к 2035 году в России планируется создать 3 500 центров превентивной медицины и охватить генетическим скринингом около половины населения страны. Для этого, по оценкам программы, потребуется не менее 35 тысяч секвенаторов и около 300 тысяч специалистов с междисциплинарной подготовкой.

По мнению исследователей, без комплексной государственной политики развитие персонализированной медицины в России будет оставаться ограниченным крупными федеральными центрами. Авторы считают необходимым создание централизованной системы регулирования, которая обеспечит доступность, безопасность и единые стандарты применения генетических технологий в здравоохранении.

На фоне дефицита оборудования и кадров Минздрав РФ централизовал проведение части генетических исследований. Для неинвазивного пренатального тестирования и предимплантационной генетической диагностики был утвержден перечень из 15 медорганизаций по всей стране. Регулятор объяснил решение высокой стоимостью и большой мощностью оборудования, которое нецелесообразно размещать в каждом регионе.

В феврале 2026 года президент РФ Владимир Путин подписал поправки в закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности», которые допускают передачу генетических данных за рубеж только при наличии установленного порядка и запрещают передачу иностранным организациям данных популяционных генетических и иммунологических исследований. После этого ФМБА подготовило проект порядка передачи таких данных, предусматривающий разрешительный режим и создание межведомственной комиссии с участием Минздрава, ФСБ, ФСТЭК, РАН и Курчатовского института для оценки рисков биобезопасности.