Воскресенье, 5 октября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ

25.02.2025
в Новости медицины и фармации
эксперты мгнц направили в минздрав предложения по расширению скрининговых программ


Миодистрофию Дюшенна—Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты. Препараты для пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера и дефицита декарбоксилазы L-вароматических аминокислот обеспечивает фонд «Круг добра».

Кроме того, на втором этапе расширения федеральной программы скрининга предлагается рассмотреть группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна—Пика тип АВ, болезнь Краббе. Пациентам с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. Диагностика на раннем этапе обеспечивает высокие шансы успешного лечения. Для раннего выявления уже разработаны тест-системы, которые проходят регистрацию в Российской Федерации. Для включения этой группы болезней в программу скрининга ряду межрегиональных центров потребуется закупить дополнительное оборудование тандемные масс-спектрометры.

«В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии, и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу. В последующем в программу могут быть включены те заболевания, для выявления которых необходимо дополнительное оборудование. Внедрение программ молекулярно-генетического скрининга родителей при планировании беременности для выявления риска рождения детей с наследственными болезнями потребует создать целую систему профилактики. Это означает, что нужно сделать доступными консультации у генетиков до и после тестирования, пренатальную диагностику и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний», —заявил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Эти предложения направлены в Минздрав РФ в ответ на поручение Президента Российской Федерации, данное на заседании Государственного Совета по вопросам социальной поддержки семей.

эксперты мгнц направили в минздрав предложения по расширению скрининговых программ


Миодистрофию Дюшенна—Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты. Препараты для пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера и дефицита декарбоксилазы L-вароматических аминокислот обеспечивает фонд «Круг добра».

Кроме того, на втором этапе расширения федеральной программы скрининга предлагается рассмотреть группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна—Пика тип АВ, болезнь Краббе. Пациентам с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. Диагностика на раннем этапе обеспечивает высокие шансы успешного лечения. Для раннего выявления уже разработаны тест-системы, которые проходят регистрацию в Российской Федерации. Для включения этой группы болезней в программу скрининга ряду межрегиональных центров потребуется закупить дополнительное оборудование тандемные масс-спектрометры.

«В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии, и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу. В последующем в программу могут быть включены те заболевания, для выявления которых необходимо дополнительное оборудование. Внедрение программ молекулярно-генетического скрининга родителей при планировании беременности для выявления риска рождения детей с наследственными болезнями потребует создать целую систему профилактики. Это означает, что нужно сделать доступными консультации у генетиков до и после тестирования, пренатальную диагностику и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний», —заявил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Эти предложения направлены в Минздрав РФ в ответ на поручение Президента Российской Федерации, данное на заседании Государственного Совета по вопросам социальной поддержки семей.

Тэги: диагностикапрограмманеонатальный скринингскринингэксперты
Пред.

Адгезивный белок увеличивает способность клеток сердца к регенерации

След.

ТПП предложила ФАС усилить регулирование оборота БАД на маркетплейсах

СвязанныеСообщения

Кашель у детей и взрослых: как отличить норму от тревожных сигналов
Новости медицины и фармации

Кашель у детей и взрослых: как отличить норму от тревожных сигналов

04.10.2025
Ростех передал в регионы России первую партию современных дефибрилляторов с голосовым помощником
Новости медицины и фармации

Ростех передал в регионы России первую партию современных дефибрилляторов с голосовым помощником

03.10.2025
В Пермском Политехе создают первую в России универсальную платформу для производства элайнеров
Новости медицины и фармации

В Пермском Политехе создают первую в России универсальную платформу для производства элайнеров

03.10.2025
След.
ТПП предложила ФАС усилить регулирование оборота БАД на маркетплейсах

ТПП предложила ФАС усилить регулирование оборота БАД на маркетплейсах

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Anesthesiology and Reanimatology Books 4 Anesthesiology and Reanimatology Books 4 342 ₽
  • Urology 1998 Cornell in Salzburg Urology 1998 Cornell in Salzburg 342 ₽
  • Biochemistry Books 10 Biochemistry Books 10 684 ₽
  • Dovetail Technique for Lateral Meniscal Allograft Transplantatio Dovetail Technique for Lateral Meniscal Allograft Transplantatio 479 ₽

Товары

  • Alternative Medicine Books 7 Alternative Medicine Books 7 342 ₽
  • Anatomy and Physiology Books 2 Anatomy and Physiology Books 2 479 ₽
  • Appleton and Lange’s obstetrician’s library Appleton and Lange's obstetrician's library 479 ₽
  • Top Score Pro Dental Admission Test 2003 Top Score Pro Dental Admission Test 2003 205 ₽
  • Family Medicine Books Family Medicine Books 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств сделка слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Кашель у детей и взрослых: как отличить норму от тревожных сигналов
  • Ростех передал в регионы России первую партию современных дефибрилляторов с голосовым помощником
  • В Пермском Политехе создают первую в России универсальную платформу для производства элайнеров
  • 52 000 человек вступили в регистр доноров костного мозга в медицинских офисах ИНВИТРО
  • Парламентарий выступил против замораживания расходов на здравоохранение в проекте бюджета‑2026
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version