Экспертный совет «Круга добра» одобрил включение четырех заболеваний в перечень фонда
На заседании представители НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Сергей Виссарионов и Дмитрий Рыжиков представили доклад о новом методе лечения для детей с экстремальной разницей длин нижних конечностей – «Симультанная хирургическая коррекция экстремальной разницы длин нижних конечностей». Он может корректировать до 10 см разницы в течение одной госпитализации.
Ожидаемое число пациентов на данном этапе составит от 5 до 10 в год. Экспертный совет одобрил добавление заболевания в перечень, а также организацию и финансовое обеспечение данного метода.
Эксперты НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова Алексей Калинин и Ольга Безлепкина рассказали о заболевании «приобретенное гипоталамическое ожирение», которое является редким, но крайне тяжелым. Болезнь возникает после повреждения гипоталамуса и приводит к выраженной гиперфагии (переедание), снижению основного обмена, мотивации и психологическим нарушениям, апноэ и сердечно-сосудистым заболеваниям.
Для лечения этого заболевания специалисты предложили применять препарат с МНН сетмеланотид, включенный в список лекарств, закупаемых за счет госфонда. Его используют для лечения синдромальных форм ожирения и для пациентов с синдромом Барде – Бидля. Ежегодно планируется проводить терапию для 10–12 пациентов с приобретенным гипоталамическим ожирением.
Еще одним заболеванием, которое экспертный совет фонда включил в перечень, стало моногенное ожирение, вызванное дефектом гена лептина. Это форма ожирения, которая характеризуется большим набором веса с первых месяцев жизни на фоне выраженной полифагии. Частота заболевания на данный момент, по данным фонда, на уровне 1 ребенка на 15 млн.
Для терапии пациентов предлагается использовать метрелептин, который является рекомбинатным аналогом человеческого лептина и состоит из 147 аминокислот. Препарат также включен в перечни фонда. Лекарство снижает полифагию, помогает уменьшить массу тела и нормализовать работу щитовидной железы. Препарат будут применять у детей старше 2 лет с генетически подтвержденной мутацией в гене лептина.
На заседании выступил представитель НМИЦ здоровья детей Алексей Цыгин, который предложил включить С3-гломерулопатию в перечень заболеваний фонда и одобрить соответствующую терапию за счет средств «Круга добра». По данным Цыгина, болезнь приводит к неконтролируемой активации системы комплемента – это комплекс защитных белков, которые формируют врожденный иммунитет человека. В итоге развивается нефрит с протеинурией, гипертензией и нарушением почечной функции. Для лечения заболевания предложено применять иммуноподавляющий препарат с МНН пэгцетакоплан – Эмпавели от Swedish Orphan Biovitrum, зарегистрированный в России. Терапия таким препаратом показана 20 детям.
Экспертный совет согласился с предложением Цыгина и добавил заболевание и лекарство в перечни фонда. Пэгцетакоплан показан детям старше 12 лет с морфологически подтвержденными методами световой микроскопии, иммунофлюоресцентного анализа и электронной микроскопии диагнозом С3-гломерулопатии в нативных почках.
В середине июня 2026 года экспертный совет госфонда одобрил расширение категорий пациентов, которые смогут получать препараты деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна и беремаген геперпавек (Виджувек) для лечения дистрофических форм буллезного эпидермолиза. Теперь Элевидис смогут получать дети с 3 лет, ранее он был доступен пациентам с 4 до 9 лет.
