Более 411 тысяч медико-генетических консультаций с целью выявления наследственных заболеваний проведено в РФ за год

За год в Российской Федерации проведено более 411 тыс. медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания, сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко участникам в выступлении на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков.

Министр отметил, что медико-генетическая служба играет ключевую роль в обеспечении комплексного подхода к диагностике, лечению и профилактике генетических заболеваний, являясь важным звеном пренатального скрининга наследственной патологии.

«Ее деятельность охватывает широкий спектр задач — от консультаций, лабораторных и научных исследований до психологической поддержки», — добавил он.

В настоящее время подразделения медико-генетической службы созданы и функционируют в 84 субъектах России, оказывая консультативную и лечебно-диагностическую помощь больным с наследственными или врожденными заболеваниями и членам их семей.

Глава Минздрава России отметил, что до 2006 года проводился массовый неонатальный скрининг на два наследственных и врожденных заболевания, с 2006 года — на пять, а с 2023 неонатальный скрининг расширен и проводится на 40 врожденных и наследственных заболеваний и нозологических групп.

«В рамках расширенного скрининга в 2024 году обследовано более 99% новорожденных. При этом отлаженная система взаимодействия с участием созданного по инициативе Президента России фонда “Круг добра” позволяет обеспечивать пациентов с выявленной патологией необходимыми лекарствами и лечением, не допуская развития симптомов заболевания и последующей инвалидизации», — добавил он.