Аутизм и слабоумие как эволюционная плата за появление речи

Учёные описали молекулярные причины аутизма и наследственного слабоумия, развивающихся при синдроме ломкой Х-хромосомы.

Исследователи из Йельского университета (США) сумели увидеть, как на молекулярном уровне взаимосвязаны человеческая способность говорить и мыслить и человеческие же расстройства умственного развития, от аутизма до слабоумия. Они анализировали активность гена NOS1, точнее, те изменения, которым этот ген подвергся в ходе эволюции. У человека NOS1 включается в момент формирования мозга, причём тех его областей, которые у взрослого отвечают за речь, понимание языка и принятие решений.

Но активность гена NOS1 у нас зависит от активности другого гена — FMRP. В свою очередь, FMRP связан с таким известным генетическим дефектом, как синдром Мартина — Белл, или синдром ломкой Х-хромосомы. Это заболевание развивается при повреждении участка Х-хромосомы, в котором и находится ген FMRP. Синдром Мартина — Белл — одна из самых распространённых причин наследственной умственной отсталости. Кроме того, это тот самый случай, когда мутации в одном-единственном гене хватает, чтобы запустить развитие аутизма, который обычно требует множества различных мутаций.

Как пишут исследователи в журнале Cell, поломка гена FMRP влияет на развитие мозга через NOS1, который не может из-за этого нормально работать. Неактивный NOS1 служит причиной низкого IQ, дефицита внимания, речевых расстройств. Причём такая особенность NOS1 — это уникальное приобретение человека. При формировании мозга мыши ген работает иначе, в других участках, то есть его активность в наших речевых центрах — позднейшее эволюционное приобретение. На ранних этапах развития NOS1 выполняет функцию настройщика, подготавливающего мозг к речи и другим высшим когнитивным функциям. Авторы работы говорят об эволюционной плате, которую приходится отдавать человеку за развитие речевых навыков, и это, увы, вероятность развития аутизма и слабоумия.

Вряд ли тут можно усмотреть какой-то остроумный парадокс: действительно, если мы получили молекулярный инструмент, от которого зависят высшие когнитивные функции, то его поломка, очевидно, приведёт к их нарушению. Однако сведения о работе механизма, лежащего в основе нарушений умственного развития, могут оказаться весьма полезными для медицины.

Подготовлено по материалам Йельского университета.