18 регионов не проводят генетическое тестирование на орфанные заболевания

Анкетирование проводилось в сентябре-октябре 2022 года, оно приурочено к скорому началу проекта по проведению в России расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний. В опросе приняли участие представители органов здравоохранения из 61 региона.

Согласно результатам опроса, генетические исследования не проводятся в Амурской, Белгородской, Брянской, Кировской, Курганской областях, республиках Карелия, Дагестан, Тыва и Чувашия, а также в Ненецком и Чукотском АО, Новгородской, Псковской, Ростовской, Самарской, Тульской и Ульяновской областях, Ставропольском крае.

В большинстве регионов проводится неонатальный скрининг на 5 редких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз, андреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и галактоземия. В некоторых регионах проводятся генетические исследования на СМА, миодистрофию Дюшенна-Беккера, ПИД, болезнь Фабри, гомоцистинурию и болезнь «кленового сиропа». Также в ряде субъектов страны (например, в Иркутской, Кемеровской и Тульской областях, Калмыкии и Карачаево-Черкесской Республике) проводят пренатальные скрининги на другие генетические заболевания. Какие именно, не уточняется.

В девяти регионах нет людей, ответственных за работу в сфере орфанных заболеваний. Такие специалисты отсутствуют в Белгородской, Волгоградской, Кемеровской, Рязанской, Смоленской и Ульяновской областях, а также в Камчатском и Хабаровском краях, Ненецком АО.

Системы динамического и диспансерного наблюдения пациентов с орфанными диагнозами нет в 31 субъекте.

Также опрос показал, что почти во всех регионах есть дефицит врачей-генетиков и лабораторных генетиков. В отдельных регионах нет ставки лабораторного генетика, но есть ставка биолога, это учитывалось при проведении опроса. Регионы в обоих случаях не конкретизируются.

По состоянию на сентябрь 2022 года больше всего пациентов с редкими генетическими заболеваниями проживает в Республике Башкортостан (6 965 человек), меньше всего – в Чукотском АО (6 пациентов). В целом наблюдается значительный разрыв в количестве «редких» пациентов в зависимости от региона. По мнению экспертов, сильное расхождение цифр связано, во-первых, с различной трактовкой понятия «орфанный пациент» в субъектах. Во-вторых, с тем, что принципы учета таких пациентов различаются в зависимости от региона.

Под опекой фонда «Круг Добра» больше всего находится пациентов с редкими генетическими заболеваниями из Московской области (331 ребенок), Краснодарского края (216 детей), Санкт-Петербурга (212 человек). Меньше всего – в Чукотском АО (1 ребенок), Камчатском крае (3 пациента) и Республике Адыгея (6 детей).

Процесс перераспределения препаратов, обеспеченных госфондом, отлажен внутри 44 регионов из отрешенных 61. Есть сложности с перераспределением лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями в семи регионах. Процесс перераспределения препаратов между регионами отлажен в 22 субъекта, с ним есть сложности – между 24 субъектами.

К сложностям, которые испытывают регионы в связи с необходимостью перераспределения лекарств от «Круга Добра», согласно результатам анкетирования, относятся трудности с логистикой – могут возникать сложности с поиском транспортной компании (особенно, если при транспортировке требуется соблюдение «холодовой цепи»). Также не урегулирован вопрос доставки препаратов в части финансирования. Расходы на организацию логистических мероприятий по доставке препаратов осуществляются непосредственно за счет самих субъектов. К сложностям опрошенные регионы также отнесли необходимость согласования перераспределения с фондом и Минздравом РФ, длительный период этого процесса.

Кроме того, есть сложности с оформлением документов на перераспределение лекарства от одного пациента к другому. Юридически не продуман до конца перечень необходимых документов для передачи препаратов, как между медицинскими организациями внутри региона, так и между регионами. Форма по перераспределению препаратов, закупленных «Кругом Добра», отсутствует. Также имеются сложности составления и оформления заявок при необходимости перераспределения.

В начале декабря 2022 года Правительство РФ утвердило правила предоставления и распределения по регионам субсидий на мероприятия по расширенному неонатальному скринингу. Проведение таких исследований будет финансироваться за счет госпрограммы «Развитие здравоохранения». В федеральном бюджете на 2023 год на проведение неонатального скрининга по 36 заболеваниям зарезервировано более 2 млрд рублей.

В этом же месяце стало известно, что Минздрав не завершит закупку медоборудования для расширенного неонатального скрининга полностью в 2022 году, так как некоторые приборы отсутствуют у поставщиков. Пока ведомством приобретено 323 единицы оборудования из определенного правительством перечня в 331 единицы. Недостающие тандемные масс-спектрометры и приборы для фрагментации дезоксирибонуклеиновых кислот планируется докупить в 2023 году. Их отсутствие, как утверждают в Минздраве, не помешает запуску расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 года.

Анкетирование проводилось в сентябре-октябре 2022 года, оно приурочено к скорому началу проекта по проведению в России расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний. В опросе приняли участие представители органов здравоохранения из 61 региона.

Согласно результатам опроса, генетические исследования не проводятся в Амурской, Белгородской, Брянской, Кировской, Курганской областях, республиках Карелия, Дагестан, Тыва и Чувашия, а также в Ненецком и Чукотском АО, Новгородской, Псковской, Ростовской, Самарской, Тульской и Ульяновской областях, Ставропольском крае.

В большинстве регионов проводится неонатальный скрининг на 5 редких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз, андреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и галактоземия. В некоторых регионах проводятся генетические исследования на СМА, миодистрофию Дюшенна-Беккера, ПИД, болезнь Фабри, гомоцистинурию и болезнь «кленового сиропа». Также в ряде субъектов страны (например, в Иркутской, Кемеровской и Тульской областях, Калмыкии и Карачаево-Черкесской Республике) проводят пренатальные скрининги на другие генетические заболевания. Какие именно, не уточняется.

В девяти регионах нет людей, ответственных за работу в сфере орфанных заболеваний. Такие специалисты отсутствуют в Белгородской, Волгоградской, Кемеровской, Рязанской, Смоленской и Ульяновской областях, а также в Камчатском и Хабаровском краях, Ненецком АО.

Системы динамического и диспансерного наблюдения пациентов с орфанными диагнозами нет в 31 субъекте.

Также опрос показал, что почти во всех регионах есть дефицит врачей-генетиков и лабораторных генетиков. В отдельных регионах нет ставки лабораторного генетика, но есть ставка биолога, это учитывалось при проведении опроса. Регионы в обоих случаях не конкретизируются.

По состоянию на сентябрь 2022 года больше всего пациентов с редкими генетическими заболеваниями проживает в Республике Башкортостан (6 965 человек), меньше всего – в Чукотском АО (6 пациентов). В целом наблюдается значительный разрыв в количестве «редких» пациентов в зависимости от региона. По мнению экспертов, сильное расхождение цифр связано, во-первых, с различной трактовкой понятия «орфанный пациент» в субъектах. Во-вторых, с тем, что принципы учета таких пациентов различаются в зависимости от региона.

Под опекой фонда «Круг Добра» больше всего находится пациентов с редкими генетическими заболеваниями из Московской области (331 ребенок), Краснодарского края (216 детей), Санкт-Петербурга (212 человек). Меньше всего – в Чукотском АО (1 ребенок), Камчатском крае (3 пациента) и Республике Адыгея (6 детей).

Процесс перераспределения препаратов, обеспеченных госфондом, отлажен внутри 44 регионов из отрешенных 61. Есть сложности с перераспределением лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями в семи регионах. Процесс перераспределения препаратов между регионами отлажен в 22 субъекта, с ним есть сложности – между 24 субъектами.

К сложностям, которые испытывают регионы в связи с необходимостью перераспределения лекарств от «Круга Добра», согласно результатам анкетирования, относятся трудности с логистикой – могут возникать сложности с поиском транспортной компании (особенно, если при транспортировке требуется соблюдение «холодовой цепи»). Также не урегулирован вопрос доставки препаратов в части финансирования. Расходы на организацию логистических мероприятий по доставке препаратов осуществляются непосредственно за счет самих субъектов. К сложностям опрошенные регионы также отнесли необходимость согласования перераспределения с фондом и Минздравом РФ, длительный период этого процесса.

Кроме того, есть сложности с оформлением документов на перераспределение лекарства от одного пациента к другому. Юридически не продуман до конца перечень необходимых документов для передачи препаратов, как между медицинскими организациями внутри региона, так и между регионами. Форма по перераспределению препаратов, закупленных «Кругом Добра», отсутствует. Также имеются сложности составления и оформления заявок при необходимости перераспределения.

В начале декабря 2022 года Правительство РФ утвердило правила предоставления и распределения по регионам субсидий на мероприятия по расширенному неонатальному скринингу. Проведение таких исследований будет финансироваться за счет госпрограммы «Развитие здравоохранения». В федеральном бюджете на 2023 год на проведение неонатального скрининга по 36 заболеваниям зарезервировано более 2 млрд рублей.

В этом же месяце стало известно, что Минздрав не завершит закупку медоборудования для расширенного неонатального скрининга полностью в 2022 году, так как некоторые приборы отсутствуют у поставщиков. Пока ведомством приобретено 323 единицы оборудования из определенного правительством перечня в 331 единицы. Недостающие тандемные масс-спектрометры и приборы для фрагментации дезоксирибонуклеиновых кислот планируется докупить в 2023 году. Их отсутствие, как утверждают в Минздраве, не помешает запуску расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 года.