Приказ Минздрава РФ от 23.05.1997 N 162 (ред. от 20.04.2001) «О создании федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей» (вместе с положениями «О федеральной системе эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней», «О Центре информационной поддержки федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии»)
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
23 мая 1997 г.
N 162
О СОЗДАНИИ ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ
(в ред. Приказа Минздрава РФ от 20.04.2001 N 125)
В соответствии с пунктом 4б Указа Президента России от 20.04.93 г. N 468, «Разработать и внедрить систему наблюдения и контроля (мониторинга) здоровья населения Российской Федерации», в России проводится работа по разработке и внедрению систем автоматизированного учета детей с врожденной и наследственной патологией и осуществляется подготовка к внедрению системы эпидемиологического мониторинга территорий по данным заболеваниям. В 15 территориях России действует генетический регистр, разработанный в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Этот комплекс, а также программы, разработанные другими учреждениями, обеспечивают сбор и обработку информации о наследственных и врожденных заболеваниях и пороках в 18 медико-генетических консультациях и центрах. Вместе с тем, необходима унификация информационной структуры и преодоление разобщенности функционирования создаваемых программных средств, что обеспечит переход к единому медико-генетическому информационному пространству (как составной части будущего единого информационного медицинского пространства России). С этой целью в настоящее время готовится к внедрению единая система Федерального генетического регистра, разрабатываемого в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии во исполнение приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30.12.93 г. N 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Российской Федерации» и в рамках Федеральной программы «Дети России». На этой основе возможно объединение данных для создания единого распределенного общероссийского регистра на впервые выявленных детей с врожденными пороками и наследственными заболеваниями. В соответствии с основными направлениями целевой программы «Информатизация здравоохранения России на 1996-1998 годы» и необходимостью повышения достоверности учета распространения врожденных и наследственных заболеваний и пороков в детском возрасте, для принятия своевременных организационных решений по совершенствованию медико-генетической помощи населению Российской Федерации ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Московскому научно-исследовательскому институту педиатрии и детской хирургии (Вельтищеву Ю.Е.) разработать систему эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных болезней и пороков на федеральном уровне и обеспечить координацию разработок на региональном (межобластном), территориальном и учрежденческом уровнях в соответствии с Положением (приложение 1). 2. Организовать в составе Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии (Вельтищев Ю.Е.) Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра (ЦИПФГР) в соответствии с Положением (приложение 2). 3. Планово-финансовому управлению передать 7 штатных единиц Московскому научно-исследовательскому институту педиатрии и детской хирургии из ликвидированной согласно приказу Минздрава России от 18.11.96 г. N 380 «О ликвидации НИЛ медицинской кибернетики (г. Кемерово)» Научно-исследовательской лаборатории медицинской кибернетики (г. Кемерово) и обеспечить их финансирование с момента организации Центра информационной поддержки Федерального генетического регистра. 4. Поручить ЦИПФГР обеспечивать:
4.1. научно-методическое руководство, координацию и контроль за организацией и функционированием региональных программных комплексов Федерального генетического регистра, входящих в систему эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков; 4.2. разработку инструктивно-методических документов, регламентирующих деятельность медико-генетических консультаций при работе с компьютерными комплексами регистра; 4.3. систему обмена информацией в рамках распределенной сети Федерального генетического регистра; 4.4. координацию научно-практических работ по созданию и внедрению программных систем в области медицинской генетики в регионах Российской Федерации. 5. Обязать межобластные и территориальные медико-генетические консультации субъектов Российской Федерации ежегодно, в срок до 1 февраля за отчетным годом, представлять установленную в соответствии с утвержденными формами информацию региональных компьютерных систем Федерального генетического регистра в ЦИПФГР Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии, ориентируясь на использование отраслевой медицинской сети «MedNet». 6. Руководителям органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации создать в 1997-2000 годах на базе республиканских, краевых, областных и межобластных медико-генетических консультаций региональные системы эпидемиологического мониторинга, включающие персонифицированные регистры на семьи с детьми, страдающими врожденными и наследственными заболеваниями и пороками на основе компьютерных комплексов Федерального генетического регистра в соответствии с Положением о Федеральной системе эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней (приложение 1). 7. Отделу медицинской статистики и информатики обеспечить контроль за созданием и внедрением Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков в соответствии с концепцией Государственной системы мониторинга здоровья населения России. 8. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на Первого заместителя Министра здравоохранения Российской Федерации Москвичева А.М.
Министр здравоохранения
Российской Федерации
Т.Б.ДМИТРИЕВА
Приложение N 1
УТВЕРЖДЕНО
Приказ Минздрава России
от 23.05.1997 г. N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
О ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ ФЕДЕРАЛЬНОГО И ТЕРРИТОРИАЛЬНОГО УРОВНЕЙ
Федеральная система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней обеспечивает формирование общероссийских и региональных показателей заболеваемости, обусловленной генетическими и тератогенными факторами, на единой методической основе. Территориальный (республиканский, краевой, областной) программный комплекс сбора и обработки данных по наследственным и врожденным заболеваниям и порокам (далее региональный комплекс) является составной частью Федеральной системы эпидемиологического мониторинга наследственных и врожденных заболеваний и пороков, обеспечивающей полицевой учет этих больных. Эта система позволит получать достоверные данные для принятия решений по совершенствованию специализированной медико-генетической помощи детскому населению. Целью системы является обеспечение постоянного автоматизированного эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе анализа информации, аккумулируемой в региональных базах данных.
- Назначение системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков
1.1. Система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний у детей предназначена для: 1.1.1. эпидемиологических исследований, имеющих целью изучение характера, структуры, уровней, динамики и тенденций распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в территориях субъектов Российской Федерации и России в целом; 1.1.2. наблюдения за больными с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, а также за их родственниками, являющимися потенциальными носителями патологических генов, с оценкой эффективности организации диспансерного наблюдения (на территориальном уровне обслуживания больных и консультирующихся по прогнозу потомства); 1.1.3. организации и оценки эффективности раннего выявления детей с врожденными и наследственным заболеваниями и пороками, представления данных о результатах скринингов и обнаружения пороков развития в раннем неонатальном периоде; 1.1.4. обеспечения обмена информацией с использованием компьютерных сетей между территориальными, межобластными и федеральными медико-генетическими центрами и консультациями для обеспечения дистанционной высокоспециализированной помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками; 1.1.5. оценки основных параметров, характеризующих состояние медико-генетической помощи; 1.1.6. обеспечения обмена информацией с другими базами данных на национальном и международном уровне и организации совместных исследований; 1.1.7. формирования государственной отчетности по врожденным и наследственным заболеваниям и порокам, в соответствии с утвержденными официальными формами; 1.1.8. формирования и представления по запросам пользователей информационно-справочных данных на основе первичной информации, хранящейся в территориальных базах данных медико-генетических консультаций, объединенных в сеть.
2. Функции системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков
Задачи, перечисленные выше, обусловливают две сферы деятельности системы. 2.1. Внутритерриториальная деятельность — функции комплекса на территориальном уровне заключаются в представлении данных о распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в регионе и эффективности работы территориальной медико-генетической службы для внутреннего анализа и выработки собственных управленческих решений. 2.2. Межтерриториальная деятельность — проведение обобщенного анализа распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в России и эффективности работы системы медико-генетической помощи в целом для получения прогноза ситуации в отношении генетически и тератогенно обусловленной патологии и оценки потребностей службы; обеспечение возможности использования информации, хранящейся в базах данных для эпидемиологических и медико-экологических исследований на федеральном и международном уровнях.
3. Структура системы эпидемиологического мониторинга и входящих в нее баз данных
3.1. Формирование баз данных осуществляется, как на основе утвержденных стандартных, так и специально разработанных в рамках Федерального генетического регистра форм. 3.2. Автоматизированные медико-генетические регистры включают комплекс взаимоувязанных программ, обеспечивающих получение двух типов собираемой и анализируемой информации: об отдельных физических лицах и семьях (для полицевого учета) и аналитико-статистические региональные данные (территориальный учет). Региональные базы данных включают полицевые сведения: о различных контингентах детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками; о плодах и новорожденных, выявленных при скринингах на врожденные пороки и наследственные болезни. Такой подход реализует гибкую систему сбора и анализа данных, обеспечивающую получение и обмен информацией на территориальном, межобластном и федеральном уровнях. Одновременно на нижнем уровне обеспечивается решение локальных (собственно территориальных) задач. 3.3. В региональной медико-генетической консультации, как в структурной единице системы, существуют следующие подразделения: медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, массового неонатального скрининга, диспансеризации, цитогенетическое, биохимическое, бактериологическое и ультразвуковой диагностики. Соответственно, программный комплекс для региональной медико-генетической консультации включает подсистемы, отвечающие задачам каждой из них. Отдельные программы комплекса, с одной стороны, автономны, а с другой стороны, представляют собой единую региональную информационную систему, позволяющую проводить анализ эпидемиологической ситуации и работы медико-генетической службы для принятия управленческих решений. 3.4. В комплекс, устанавливаемый в региональной медико-генетической консультации, в зависимости от обслуживания одной или нескольких административных территорий и особенностей организации территориальной медико-генетической службы, должны входить программы, функционирующие на локальной сети и обеспечивающие: 3.4.1. Сбор и обработку региональных данных, в разрезе административных районов, о контингентах больных с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками. 3.4.2. Анализ регионального уровня и структуры врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе данных о впервые выявленных больных. 3.4.3. Диспансерное наблюдение за контингентами детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, проживающими в зоне обслуживания медико-генетической консультации. 3.4.4. Сбор и обработку региональных данных по результатам массового неонатального скрининга на наследственные заболевания и врожденные пороки. 3.4.5. Медико-генетическое консультирование семей по прогнозу потомства. 3.4.6. Анализ эффективности лабораторных и инструментальных методов скринирования и диагностики врожденных и наследственных заболеваний и пороков.
4. Формирование, внедрение и функционирование региональных программных комплексов
4.1. Головным учреждением федерального уровня по созданию и внедрению комплексов программ для системы мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков является Московский НИИ педиатрии и детской хирургии (МНИИПиДХ). 4.2. МНИИПиДХ, как головное учреждение федерального уровня, через Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра обеспечивает научно-методическое руководство работой с программными комплексами, разработку пакета инструктивно-методических документов, регламентирующих их деятельность, в том числе соответствующих учетных форм и выходных данных единого унифицированного программного обеспечения системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков. Ежегодно осуществляет свод и анализ аккумулированной в региональных базах данных информации, подготовку аналитических материалов с представлением их в Министерство здравоохранения Российской Федерации. 4.3. Компьютеризированные комплексы функционируют на базе медико-генетических консультаций субъектов Российской Федерации. Работы по поддержке и развитию системы компьютеризированного генетического регистра, а также поддержку телекоммуникационных обменов в вопросах консультации больных в федеральных медико-генетических центрах и получения информации по организационно-методическим вопросам в рамках корпоративной медико-генетической сети осуществляет Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии (приложение 2). Во внедрении и текущей поддержке функционирования программных комплексов участвуют также территориальные медицинские информационно-вычислительные центры. 4.4. Сбор, накопление и хранение информации на территориальном уровне осуществляется на основе формализованных специальных медицинских документов. Программным обеспечением предусматривается для определенных разделов медико-генетической информации санкционированный доступ. 4.5. На территориальном уровне должностным лицом, ответственным за функционирование регистра и качество входных и выходных данных, является директор (главный врач) медико-генетической консультации. Информация из баз данных регионального программного комплекса ежегодно представляется в Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. 4.6. Передача информации между различными уровнями системы осуществляется в рамках создаваемой корпоративной сети с использованием сервера обмена данными (SQL Server) по сети «MedNet» или на магнитных (магнитооптических) носителях (резервный вариант). 4.7. Техническое обеспечение, необходимое для работы территориального сетевого программного комплекса медико-генетической консультации, в соответствии с решаемыми задачами: — для эпидемиологического анализа врожденных и наследственных заболеваний и пороков в регионе на текущий момент и в сравнительном аспекте, обработки данных по раннему выявлению (пренатальная диагностика угрожаемых контингентов беременных, анализ данных массового неонатального скрининга и селективных скринингов) — 3 ПЭВМ. — для диспансерной работы, полицевого слежения за контингентами — количество ЭВМ определяется в зависимости от численности наблюдаемых в медико-генетической консультации детей (минимум — 2 ПЭВМ). — для работы по генетическому консультированию семей для предупреждения рождения детей с врожденными пороками и наследственными заболеваниями (минимум — 1 ПЭВМ). — для цитогенетического обследования — 1 ПЭВМ. Для совместной работы всего комплекса в локальной вычислительной сети необходим сервер, сетевое оборудование (сетевые платы, концентраторы, кабели и др.) и сетевое программное обеспечение.
Начальник Отдела медицинской
статистики и информатики
Э.И.ПОГОРЕЛОВА
Приложение N 2
УТВЕРЖДЕНО
Приказ Минздрава России
от 23.05.1997 г. N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
О ЦЕНТРЕ ИНФОРМАЦИОННОЙ ПОДДЕРЖКИ
ФЕДЕРАЛЬНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РЕГИСТРА
В МОСКОВСКОМ НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Утратило силу. — Приказ Минздрава РФ от 20.04.2001 N 125
