Сорок тысяч человек больных муковисцидозом хотят жить!
21 ноября, в России в четвертый раз отмечается Общеевропейский День, целью которого является популяризация знаний об этом самом распространённом среди европейцев наследственном заболевании. В этом году весь научный медицинский мир отмечает 20-летие открытия гена, отвечающего за клинические проявления муковисцидоза. На сегодняшний день по данным официальной статистики в России насчитывается около 1800 больных муковисцидозом. Но на самом деле их число значительно больше.
Ранняя диагностика является основным условием продления жизни пациентов с муковисцидозом. Однако, несмотря на существенные достижения в лечении муковисцидоза, ранняя диагностика заболевания до сих пор остаётся не на должном уровне. По данным Российского центра муковисцидоза средний возраст установления диагноза составляет 2,54±0,62 года, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки – 11 месяцев. Причина – латентность заболевания и медленное развитие клинических симптомов.
Наталия Юрьевна Каширская, д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН: «Основная проблема, с которой сталкиваются как врачи, так и их пациенты, — поздняя выявляемость муковисцидоза, даже после введения Национальной программы по неонатальному скринингу на данное заболевание. Ошибка в диагнозе не позволяет назначить правильное лечение. В результате многие пациенты умирают в детском возрасте. Благодаря постепенному совершенствованию диагностических методов, терапевтическому прогрессу, нам удаётся продлить жизнь многим и многим нашим пациентам».
Лечение муковисцидоза носит комплексный характер – здесь и муколитическая, и антибактериальная, и ферментная заместительная терапия и кинезитерапия. Одним из важных вопросов комплексной терапии является заместительная ферментная терапия, ведь экзокринная недостаточность поджелудочной железы встречается у 85-90% больных муковисцидозом. Поэтому дети больные муковисцидозом отстают в массе и росте от своих сверстников.
Николай Иванович Капранов, руководитель Российского и Московского Центров Муковисцидоза, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-Генетический Научный Центр РАМН, профессор, заслуженный деятель науки РФ: «Одним из главных признаков заболевания является нарушение работы поджелудочной железы, вызванное чрезмерным выделением слизи органами внутренней секреции. Как следствие больной не переваривает пищу, что грозит для него дистрофией. Поэтому, практически все больные муковисцидозом должны применять ферментные препараты, и в первую очередь панкреатин, который способствует быстрому усваиванию всех необходимых пищевых ингредиентов, и приводит к нормализации физического статуса».
На сегодняшний день более 40 тыс. детей и взрослых живут с этим смертельным генетическим заболеванием. Ещё недавно больные муковисцидозом умирали, не доживая до 16 лет. Сегодня с появлением современных лекарственных средств, специальной гимнастике средняя продолжительность жизни таких пациентов увеличилась до 50 лет в Европе. Однако, для большинства россиян эти лекарства недоступны из-за своей дороговизны. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом колеблется от 10000 до 40000 долл. в год. Больные этим генетическим заболеванием нуждаются в постоянно моральной и финансовой поддержке. В этот момент на помощь приходят отдельные люди, компании и благотворительные организации, которые стараются помочь обеспечить пациентов всеми необходимыми лекарствами. К сожалению, на сегодняшний день именно благотворительность является самым коротким путём к обеспечению качественной и своевременной терапией.
