Женщина из Испании должна была погибнуть до рождения, но вместо этого обманула смерть

У одной женщины, живущей в Испании, со здоровьем все плохо складывалось от рождения: в раннем детстве у нее впервые обнаружили раковую опухоль, затем каждые несколько лет «вылезала» новая болячка, которая сама собой исчезала спустя некоторое время. Всего за неполные четыре десятка лет в теле женщины появилось 12 новообразований, из которых как минимум пять были злокачественными.

Никакой другой человек не пережил бы такое количество опухолей разного типа в разных частях тела: даже если бы организм или врачи сумели справиться, скажем, с карциномой, саркома наверняка добила бы ослабленный организм. Однако эта невероятная женщина пережила все свалившиеся на нее невзгоды и, несмотря на ряд врожденных патологий вроде микроцефалии, живет относительно нормальной жизнью.

Чтобы понять, откуда у пациентки такая невероятная устойчивость к раку, исследователи из Национального центра онкологических исследований (Испания) изучили образец крови, взятой у женщины, стремясь обнаружить там «поломки» в генах, наиболее часто связанных с наследственным раком.

Удивительно, но таковых они не выявили, но нашли кое-что более интересное: мутацию в гене MAD1L1, который в нашем организме отвечает за правильное деление клеток. В случае «поломки» этого гена появляются анеуплоидные клетки, содержащие «неправильное» число хромосом. В частности, у пациентки почти в трети всех клеток крови хромосом было не 46, как у обычных людей, а на хромосому меньше или больше.

Как и почти любой другой ген, MAD1L1 представлен в нашем организме двумя копиями, одна из которых досталась от отца, вторая — от матери. На животных моделях ученые установили, что «поломка» сразу двух копий генов ведет к гибели организма еще на стадии эмбриона. Однако перед ними сидела вполне живая женщина, у которой мутировали оба гена MAD1L1, «одарив» ее и страшной уязвимостью, и потрясающей устойчивостью перед злокачественными опухолями.

Исследователи предполагают, что постоянно сталкиваясь с клетками с неправильным числом хромосом, организм женщины всегда находился в состоянии «полной боевой готовности», поэтому появление еще одной «неправильной» клетки — раковой — приводило к сверхагрессивной иммунной реакции, которая и уничтожала зарождающуюся опухоль.

Хотя опыт удивительной пациентки едва ли пригодится другим людям, у которых как минимум с одним геном MAD1L1 все в порядке, то, что хронически активная иммунная система способна уничтожать клетки с аномальным количеством хромосом, — важное открытие, которое может привести к новым способам лечения рака. Поскольку анеуплоидия характерна для раковых клеток, в будущем ученые смогут разработать способ «натравить» на них иммунитет пациента, чтобы организм сам справился с опасной болезнью.

Исследование опубликовано в журнале Science Advances.