Якутские врачи открыли смертельное для младенцев заболевание
Надежда Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, описала неизвестное ранее смертельное заболевание, причиной которого является генная мутация.
Пациенты страдают необратимым нарушением обмена веществ, что и приводит к неминуемой гибели в течение первых трех лет жизни. Авторам удалось получить сведения о 16 больных, 14 из которых уже умерли.
Это заболевание не единственное, которое удалось обнаружить якутским генетикам. Ранее Надежда Максимова описала SOPH-синдром, связанный с мутацией, присутствующей у каждого сотого якута. Несмотря на то, что дети, страдающие SOPH-синдромом рождаются нормальными, к полугодовалому возрасту у них развиваются серьезные нарушения — атрофируются зрительные нервы и возникает иммунодефицит. Другая болезнь, выявленная Максимовой — якутский синдром низкорослости, при котором рост взрослых людей не превышает 130 см. Носителем мутации, ассоциированной с этим синдромом, является каждый 33-й якут.
В Якутии врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной до сих пор болезни, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных пациентов сегодня живы двое.
