Выявлять генетические заболевания у новорожденных станет проще
Канадские исследователи предложили новый тест для быстрого и точного выявления редких наследственных заболеваний у новорожденных. Авторы утверждают, что новая методика позволяет одновременно анализировать 4800 генов, связанных с различными наследственными заболеваниями.Для того, чтобы проверить его эффективность, исследователи попытались поставить диагноз 20 новорожденным с различными нарушениями. Новый тест позволил верно установить диагноз 8 детям, причем в двух случаях его постановка привела к измению терапии, которая проводилась новорожденным.
В настоящее время дети, страдающие тяжелыми наследственными нарушениями, должны пройти ряд генетических тестов. Иногда результатов приходится ждать довольно долго, а в некоторых случаях установить верный диагноз удается лишь через несколько лет.
Дэвид Димент (David Dyment) поясняет, что разработанный ими тест можно провести в любой лаборатории и быстро получить результат. Это позволит своевременно начать лечение и не терять драгоценное время на ожидание правильного диагноза.
Кроме этого важно и то, что выявление того или иного генетического заболевания у ребенка, позволит понять, являются ли другие члены семьи носителями того или иного наследственного нарушения.
New gene screening methods may greatly improve doctors’ ability to quickly diagnose rare genetic diseases in newborns, researchers say.
