Выявлять генетические заболевания у новорожденных станет проще

Канадские исследователи предложили новый тест для быстрого и точного выявления редких наследственных заболеваний у новорожденных. Авторы утверждают, что новая методика позволяет одновременно анализировать 4800 генов, связанных с различными наследственными заболеваниями.

Для того, чтобы проверить его эффективность, исследователи попытались поставить диагноз 20 новорожденным с различными нарушениями. Новый тест позволил верно установить диагноз 8 детям, причем в двух случаях его постановка привела к измению терапии, которая проводилась новорожденным.

В настоящее время дети, страдающие тяжелыми наследственными нарушениями, должны пройти ряд генетических тестов. Иногда результатов приходится ждать довольно долго, а в некоторых случаях установить верный диагноз удается лишь через несколько лет.

Дэвид Димент (David Dyment) поясняет, что разработанный ими тест можно провести в любой лаборатории и быстро получить результат. Это позволит своевременно начать лечение и не терять драгоценное время на ожидание правильного диагноза.

Кроме этого важно и то, что выявление того или иного генетического заболевания у ребенка, позволит понять, являются ли другие члены семьи носителями того или иного наследственного нарушения.

Источник:

New test helps identify rare genetic diseases in newborns

New gene screening methods may greatly improve doctors’ ability to quickly diagnose rare genetic diseases in newborns, researchers say.

UPI