Четверг, 18 сентября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Выявлять генетические заболевания у новорожденных станет проще

31.05.2016
в Новости медицины и фармации

 

ywAAAAAAQABAAACAUwAOw== Канадские исследователи предложили новый тест для быстрого и точного выявления редких наследственных заболеваний у новорожденных. Авторы утверждают, что новая методика позволяет одновременно анализировать 4800 генов, связанных с различными наследственными заболеваниями.

Для того, чтобы проверить его эффективность, исследователи попытались поставить диагноз 20 новорожденным с различными нарушениями. Новый тест позволил верно установить диагноз 8 детям, причем в двух случаях его постановка привела к измению терапии, которая проводилась новорожденным.

В настоящее время дети, страдающие тяжелыми наследственными нарушениями, должны пройти ряд генетических тестов. Иногда результатов приходится ждать довольно долго, а в некоторых случаях установить верный диагноз удается лишь через несколько лет.

Дэвид Димент (David Dyment) поясняет, что разработанный ими тест можно провести в любой лаборатории и быстро получить результат. Это позволит своевременно начать лечение и не терять драгоценное время на ожидание правильного диагноза.

Кроме этого важно и то, что выявление того или иного генетического заболевания у ребенка, позволит понять, являются ли другие члены семьи носителями того или иного наследственного нарушения.

Источник:
New test helps identify rare genetic diseases in newborns

New gene screening methods may greatly improve doctors’ ability to quickly diagnose rare genetic diseases in newborns, researchers say.

UPI

 

ywAAAAAAQABAAACAUwAOw== Канадские исследователи предложили новый тест для быстрого и точного выявления редких наследственных заболеваний у новорожденных. Авторы утверждают, что новая методика позволяет одновременно анализировать 4800 генов, связанных с различными наследственными заболеваниями.

Для того, чтобы проверить его эффективность, исследователи попытались поставить диагноз 20 новорожденным с различными нарушениями. Новый тест позволил верно установить диагноз 8 детям, причем в двух случаях его постановка привела к измению терапии, которая проводилась новорожденным.

В настоящее время дети, страдающие тяжелыми наследственными нарушениями, должны пройти ряд генетических тестов. Иногда результатов приходится ждать довольно долго, а в некоторых случаях установить верный диагноз удается лишь через несколько лет.

Дэвид Димент (David Dyment) поясняет, что разработанный ими тест можно провести в любой лаборатории и быстро получить результат. Это позволит своевременно начать лечение и не терять драгоценное время на ожидание правильного диагноза.

Кроме этого важно и то, что выявление того или иного генетического заболевания у ребенка, позволит понять, являются ли другие члены семьи носителями того или иного наследственного нарушения.

Источник:
New test helps identify rare genetic diseases in newborns

New gene screening methods may greatly improve doctors’ ability to quickly diagnose rare genetic diseases in newborns, researchers say.

UPI

Пред.

Злоупотребление алкоголем особенно опасно для женщин, показывают исследования

След.

На Сахалине предложили ввести повышенную пенсию для врачей

СвязанныеСообщения

«Ростелеком» и «К-Скай» создадут цифровые решения для корпоративной медицины
Новости медицины и фармации

«Ростелеком» и «К-Скай» создадут цифровые решения для корпоративной медицины

18.09.2025
Согласие на участие в КИ можно будет заполнять в бумажном виде
Новости медицины и фармации

Согласие на участие в КИ можно будет заполнять в бумажном виде

18.09.2025
Novo Nordisk говорит о перспективах агонистов GLP‑1 при болезни Альцгеймера
Новости медицины и фармации

Novo Nordisk говорит о перспективах агонистов GLP‑1 при болезни Альцгеймера

18.09.2025
След.
На Сахалине предложили ввести повышенную пенсию для врачей

На Сахалине предложили ввести повышенную пенсию для врачей

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Carpenter Neurophysiology 4thED 2002 Carpenter Neurophysiology 4thED 2002 342 ₽
  • Articles from medical journals 1 Articles from medical journals 1 342 ₽
  • Основы практической эндодонтии DVD Основы практической эндодонтии DVD 342 ₽
  • Сепсис Сепсис 684 ₽

Товары

  • Medical Books 12 Medical Books 12 342 ₽
  • Indian Pharmacopoeia 1996 Indian Pharmacopoeia 1996 411 ₽
  • Neurology Books 9 Neurology Books 9 342 ₽
  • Temporal Bone Dissector Temporal Bone Dissector 342 ₽
  • Emergency Care Books Emergency Care Books 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • «Ростелеком» и «К-Скай» создадут цифровые решения для корпоративной медицины
  • Согласие на участие в КИ можно будет заполнять в бумажном виде
  • Novo Nordisk говорит о перспективах агонистов GLP‑1 при болезни Альцгеймера
  • В СамГМУ подготовили программу для аспирантов по интеграции ИИ в науку
  • Депутаты предложили льготы по обязательному целевому обучению для студентов-фармацевтов
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version