Вредные изменения ДНК в сперматозоидах резко увеличиваются с возрастом — новое исследование

Исследователи из Института Уэллкома Сэнгера и Королевского колледжа Лондона, применив сверхточную технологию NanoSeq для анализа спермы 81 мужчины, обнаружили тревожную динамику. Если у 30-летних мужчин около 2% сперматозоидов несут болезнетворные мутации, то к 70 годам этот показатель возрастает до 4,5%. Ключевое открытие заключается в том, что этот рост вызван не просто случайными ошибками, а своеобразным «естественным отбором» в яичках, когда определенные мутации дают клеткам-предшественницам селективное преимущество, позволяя им активнее размножаться.

Ученые идентифицировали 40 генов, мутации в которых дают такое преимущество; многие из них связаны с тяжелыми нарушениями нейроразвития, редкими синдромами и наследственным риском рака. «Мы ожидали найти доказательства влияния отбора, но нас удивило, насколько сильно это увеличивает количество сперматозоидов, несущих мутации, связанные с серьёзными заболеваниями», — отметил ведущий автор работы доктор Мэтью Невилл. Эти выводы получили независимое подтверждение в параллельном исследовании, опубликованном в тот же день, которое показало, что подобные мутации могут увеличивать свою частоту в сперме в сотни раз.

Таким образом, ученые раскрыли ранее недооцененный механизм: по мере старения отца в его репродуктивных клетках не просто пассивно копятся ошибки ДНК, а происходит активное клонирование и распространение конкретных вредоносных мутаций. Это знание открывает новые пути для изучения влияния внешних факторов на генетические риски и в будущем поможет более точно оценивать шансы на рождение здорового потомства.