Ведро воды и сотня баксов

«Газета.Ru» разбирается в особенностях болезни Стивена Хокинга — бокового амиотрофического склероза, на борьбу с которым собирают деньги Билл Гейтс и другие участники мирового флешмоба, обливающие себя ледяной водой.

Ведро ледяной воды или $100

В мире проходит благотворительная кампания ALS Ice Bucket Challenge — флешмоб всемирного масштаба. Его участники обливаются ведром ледяной воды и выкладывают запись в интернет.

А цель этого действа – повысить информированность общества о тяжелой и неизлечимой болезни под названием боковой амиотрофический склероз.

Русская аббревиатура этой болезни — БАС, английская — ALS. В рамках акции люди не только обливают себя водой, но и бросают вызов своим друзьям, которые должны сделать то же самое в течение 24 часов. Альтернатива – перечислить $100 в пользу фонда ALS Association.

В акции принял участие гендиректор Facebook Марк Цукерберг, который передал эстафету основателю Microsoft Биллу Гейтсу. Гейтс подошел к действию творчески и разработал механическую конструкцию, которая опрокидывает на человека бочку с водой, если потянуть за веревку. Видео с испытанием конструкции на себе он выложил в своем аккаунте на YouTube, а затем бросил вызов своим друзьям, среди которых глава компании Tesla Элон Маск и актер Райан Сикрест.

Флешмоб поддержали личным участием актер Микки Рурк, певец Джастин Тимберлейк, гендиректор Microsoft Сатья Наделла, футболист Криштиану Роналду, баскетболист Леброн Джеймс и другие знаменитости.

Акция проводится по инициативе фонда ALS Association. По словам организаторов, за две недели она помогла собрать пожертвования в размере $4 млн. Правда неясно, собралась ли эта сумма из 100-долларовых взносов тех, кто не решился облиться ледяной водой, или же это результат распространения информации — люди узнают о болезни и жертвуют на борьбу с ней более существенные суммы.

Двигательные нейроны уходят в отставку

Боковой амиотрофический склероз (БАС), он же болезнь Лу Герига, — это тяжелое неизлечимое нейродегенеративное заболевание. Его еще называют болезнью моторных нейронов, так как поражаются моторные, или двигательные, нейроны, которые расположены в спинном мозге, их отростки выходят через спинномозговые корешки и направляются в двигательную зону коры головного мозга. Вся эта система постепенно выходит из строя, в результате чего наступает паралич, человек теряет способность к движению. Но даже инвалидная коляска – это еще не самое страшное, что ждет больных БАС.

На какой-то стадии заболевания перестают работать дыхательные мышцы, расширяющие грудную клетку, и человек начинает задыхаться.

Симптомы БАС развиваются постепенно, поэтому сначала его могут путать с другими заболеваниями. Начинает отказывать одна группа мышц, обычно нижних конечностей, потом мышечная слабость охватывает все большие группы мышц. БАС не поражает функции мочевого пузыря и кишечника, до последних стадий не затрагивается и сексуальная функция, при этом не затрагиваются мышцы глаз и нормально работает сердечная мышца. Интеллект больных не изменяется, хотя у них развивается вполне понятная в такой ситуации депрессия.

Заболевание впервые описано в 1869 году, но до сих пор его возникновение остается загадкой для науки. Генетики пришли к выводу, что примерно в 5–10% случаев болезнь носит наследственный характер: она встречается в семьях. Из всех семейных случаев одна пятая часть связана с мутацией в гене супероксиддисмутазы-1, расположенном на 21-й хромосоме. К патологии приводит избыток глутаминовой кислоты, который вызывает перевозбуждение и гибель нейронов. Мышца лишается иннервации и не может нормально функционировать.

Но как возникают остальные 90-95% случаев заболевания, не связанные с наследственностью, ученым пока неизвестно. Есть гипотезы, связывающие БАС с травмами, экологическим загрязнением, в том числе пестицидами, с сине-зелеными водорослями, но ни одна гипотеза еще не доказана.

Как живут с болезнью

Это болезнь редкая, но не единичная: каждый год в мире заболевают один-два человека на 100 тыс. Помочь таким больным могут две вещи. Единственный лекарственный препарат, замедляющий прогрессирование БАС, это ризулот, который тормозит высвобождение глутамата, уменьшает его содержание и замедляет повреждение двигательных нейронов. Но еще больше нужна таким больным помощь в дыхании на той стадии, когда начинают отказывать дыхательные мышцы.

Их переводят на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ) с помощью аппарата. В самых тяжелых случаях пациентам проводят трахеостомию – вставляют в трахею дыхательную трубку.

Ученые возлагают надежды на возможность применения стволовых клеток для лечения БАС, но пока этим исследованиям еще очень далеко до клинического применения.

На ИВЛ пациенты могут жить долго — и живут. Самый известный в мире пациент с БАС — это английский физик-теоретик и космолог Стивен Хокинг. Признаки болезни у него начали появляться еще в 1960-х годах, болезнь прогрессировала, но, несмотря на полный паралич и дыхание через трахеостому, Стивен Хокинг ведет активную жизнь, активно популяризирует науку и читает публичные лекции.

Он управляет компьютером с помощью единственной работающей мимической мышцы и с его помощью общается с окружающими.

Другой известный человек, который много лет живет и борется с болезнью, — это Джейсон Беккер, американский гитарист-виртуоз. Его болезнь началась в 1989 году болью в ноге, а вскоре был поставлен безнадежный диагноз. Несколько лет Беккер, превозмогая себя, играл на гитаре, сначала на сцене, потом записывал студийные альбомы, в 1991 году он сделал последнюю запись.

Про этих людей мы знаем. Но на самом деле с БАС живут сотни тысяч людей по всему миру.

Как живут с болезнью в России

Сколько людей в России страдает БАС – неизвестно, потому что не ведется регистрация. Как рассказала «Газете.Ru» врач паллиативной медицины, волонтер фонда православной службы «Милосердие» Анна Сонькина, по примерным подсчетам, в Москве живет от 600 до 800 таких больных. Государство им не помогает, приходится надеяться только на помощь родных и благотворительного фонда. С некоторыми личными историями жизни российских пациентов можно ознакомиться на сайте проекта православной службы «Милосердие» — это единственный фонд, который помогает таким больным.

Все эти люди отвоевывают у болезни каждый самостоятельный шаг и каждый год прожитой жизни. В то время, которое им отпущено, они работают, водят машину, путешествуют, растят детей.

И хотя средняя продолжительность жизни больных БАС после постановки диагноза от трех до пяти лет, как говорят врачи-неврологи, некоторым удается прожить гораздо больше,

например Татьяна живет уже 15 лет.

Государство не обеспечивает пациентов аппаратами ИВЛ для домашнего применения и бесплатными лекарствами. Лекарственный препарат ризулот в России не зарегистрирован, и больные вынуждены покупать его за границей. Да и помогает он не слишком эффективно. Аппараты для ИВЛ стоят несколько сотен тысяч рублей, и приобрести их большинство пациентов могут только с помощью фонда, который собирает на них деньги, сказала «Газете.Ru» Анна Сонькина.

— Трахеостома — это выход для пациентов?

— Трахеостома продлевает жизнь, но абсолютно привязывает пациента к аппарату. Кроме того, с трахеостомой человек нуждается в очень серьезном уходе, чтобы не умереть от инфекции, которая может попасть через нее. Отношение к трахеостоме разное,: в некоторых странах считается, что это негуманно. И очень многие люди, которые живут с трахеостомой, через некоторое время просят прекратить искусственную вентиляцию. Важнее для пациентов с нарушением дыхания вовремя начать неинвазивную ИВЛ через маску.

— В чем еще нуждаются такие больные?

— Они очень сильно нуждаются в опиоидах и седативных препаратах. У них бывает боль, она специфическая, поэтому наши неврологи считают, что у пациентов с БАС боли нет. Но зарубежный опыт показывает, что с обезболивающими препаратами больные чувствуют себя лучше. Во всем мире пациенты получают седативные препараты, чтобы уменьшить страх и панику от того, что им не хватает воздуха. В нашей стране неонкологическим больным получить опиоиды практически невозможно.