В Великобритании впервые вылечили врожденную слепоту у детей с помощью генной терапии
Врачи из больницы Great Ormond Street в Лондоне первыми в мире успешно применили генную терапию для лечения врожденной слепоты у детей с редким наследственным заболеванием. Статью об этом опубликовал журнал Lancet.
Четырем детям, страдавшим от врожденного амавроза Лебера, вернули зрение после введения в их глаза здоровых копий гена AIPL1. Он участвует в работе фоторецепторов — клеток сетчатки, преобразующих световые сигналы в электрические импульсы, которые затем обрабатывает головной мозг.
Младенцы с мутацией AIPL1 рождаются практически незрячими, сохраняя только способность отличать свет от темноты. Причем они утрачивают и эту зрительную функцию в течение первых лет жизни.
Операцию проводили только на одном глазу для минимизации возможных рисков. Вся процедура занимала 60 минут. После нее за состоянием пациентов наблюдали на протяжении пяти лет.
Дети, подвергшиеся лечению, начали видеть очертания предметов и узнавать лица родителей. Как отмечается, если раньше они не различали даже яркие объекты на близком расстоянии, то теперь справляются с обслуживанием себя в быту. Некоторые из них смогли научиться читать и писать.
Генную терапию, известную как rAAV2/8.hRKp.AIPL1, разработал Университетский колледж Лондона совместно с компанией MeiraGTx. Британский регулятор MHRA пока не одобрил этот метод лечения и разрешает его применение в особых случаях, говорится на сайте биотехнологического производителя. К настоящему времени его получили 11 детей в возрасте от 1 до 4 лет.
Регуляторные органы Европейского союза и США присвоили препарату статус орфанного.
