В США пересмотрят правила регистрации лекарств от редких болезней

В США около 30 млн человек живут с редкими заболеваниями, но одобренные варианты лечения есть лишь для 5% таких патологий. Чтобы решить эту проблему, FDA разрабатывает новую регуляторную систему, которая будет учитывать особенности каждой болезни и реальные возможности сбора доказательств в условиях малой выборки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) представило Инициативу по формированию регуляторной базы для орфанных заболеваний (Rare Disease Framework Initiative), цель которой — создание адаптивной системы регистрации препаратов для их лечения.

Регулятор отходит от универсальных шаблонов в пользу гибкой модели, поскольку для редких патологий физически невозможно провести привычные масштабные плацебоконтролируемые исследования из-за небольшой популяции больных. Поэтому подход к оценке будет выстраиваться с учетом этой специфики. Ожидания регулятора будут строиться исходя из того, какие данные в принципе реально собрать при конкретном редком диагнозе, учитывая скорость прогрессирования болезни и размер выборки.

При этом FDA отмечает, что требования к безопасности и эффективности остаются на прежнем высоком уровне — меняется только инструментарий их подтверждения. Для этого задействуют: инновационную статистику, обеспечивающую достоверность результатов на малых выборках (в частности, через байесовские подходы, моделирование и симуляции), мастер-протоколы, позволяющие в одном испытании тестировать сразу несколько подходов к лечению или действенности средства в разных подгруппах, и сравнительный анализ данных реальной медицинской практики с историческими сведениями о течении болезни — доказательством в таких условиях служит отклонение от типичного сценария (например, если ребенок сохраняет способность ходить до восьми лет, а не теряет ее к пяти, как это обычно бывает).

Обсуждение предложений с пациентами, отраслью и экспертами пройдет 28 октября на территории кампуса FDA. Как пишет Bloomberg, первый пакет реформ будет опубликован в феврале 2027 года.

FDA дополнительно взяло на себя шесть обязательств:

• давать разработчикам препаратов четкие и последовательные ориентиры;
• учитывать мнение пациентов на ранних и заранее определенных этапах разработки препаратов;
• привлекать экспертов с узкой специализацией на конкретной редкой болезни;
• создать единую базу знаний и систему обучения сотрудников внутри подразделений FDA;
• упростить проверку производственных площадок;
• признавать и поощрять использование передовых статистических методов и нестандартных подходов к дизайну исследований.

В сентябре 2025 года FDA утвердило Принципы формирования доказательной базы для редких заболеваний (RDEP), которые сделали возможным подачу данных одного хорошо контролируемого исследования (в том числе однорукавного) для препаратов от очень редких болезней. Два месяца спустя появилась Модель оценки на основе правдоподобности терапевтического механизма (Plausible Mechanism Framework) — документ пока находится в статусе проекта. Он был создан специально для регистрации персонализированных методов лечения ультраредких генетических заболеваний — клеточных и генных терапий, РНК-препаратов и т.д.