В США одобрен препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

До недавнего времени лекарство для лечения миодистрофии отсутствовало и пациентам предлагалось лишь симптоматическое лечение, а также физиотерапия. Фармацевтическая компания Sarepta Therapeutics разработала препарат Exondys51 (этеплирсен), который поможет пациентам, страдающим миодистрофией Дюшенна. Подходит этеплирсен, однако, не всем, а лишь тем, кто является носителем определенной мутации гена дистрофина, встречающейся у 13% больных.

Ускоренное одобрение лекарства FDA вызвало неоднозначную реакцию экспертов. Больше всего споров вызвала цена лекарства – годовой курс препарата обойдется пациенту в 300 тысяч долларов. Прием лекарства не поможет пациентам выздороветь: в клинических испытаниях было показано, что Exondys51 способен укрепить мышцы, но доказательства того, что препарат позволяет отсрочить развитие паралича или ослабить симптомы заболевания пока недостаточны.

Ученые показали, что у больных миодистрофией, прошедших курс лечения этеплирсеном, увеличивался уровень дистрофина в скелетных мышцах. FDA обязало компанию-производителя провести дополнительные клинические испытания, в которых будет продемонстрировано, что лекарство действительно улучшает состояние больных. Если же такие результаты не будут получены, одобрение препарата будет отозвано.

Критики считают, что клинические испытания препарата были проведены недостаточно аккуратно: например, в них не проводилось сравнение состояния пациентов, получавших экспериментальный препарат, со здоровьем больных, принимавших плацебо.

Диана Цукерманн (Diana Zuckerman), президент Национального центра исследований в области здравоохранения (NationalCenter for Health Research) отметила, что таким образом создается «опасный прецедент», после которого FDA может начать одобрять лекарственные препараты, эффективность которых никак не оценивалась. Она полагает, что некоторые компании решат не проводить полноценные исследования, ограничившись испытанием препарата на небольшой выборке и получив сомнительные результаты. Родители же маленьких пациентов восприняли информацию о появлении нового лекарства с воодушевлением.

Ранее FDA уже отклонило другой препарат, также созданный для борьбы с миодистрофией Дюшенна. По мнению экспертов лекарство Kyndrisa не помогало пациентам ходить лучше. Разработка лекарства компанией BioMarin Pharmaceuticals была прекращена.