В России зарегистрируют генетические тест-системы для неонатального скрининга
В Санкт-Петербурге в 2015 году начался пилотный проект по генетическому тестированию новорожденных на тяжелые наследственные заболевания. До конца года Медико-генетический центр Петербурга должен выполнить тысячу таких тестов, программное обеспечение и реагенты для которых поставляет компания Parseq Lab.
В набор анализов включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Согласно действующему протоколу, скрининг новорожденных состоит из четырех этапов: определение биохимического маркера – ИРТ, повторный тест по ИРТ, потовый тест (анализ хлоридов пота) и ДНК-диагностика. Обязательными являются только первые три, а генетическая диагностика в большинстве случаев проводится за счет пациента. Коммерческая стоимость такого теста составляет около 14 тысяч рублей.
«Мы делаем секвенирование на втором этапе, вместо повторного тестирования на ИРТ, как предусматривала старая схема», – пояснил Vademecum генеральный директор Parseq Lab Александр Павлов. По его словам, внедрение генетического анализа на втором этапе скрининга позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на проведение неонатального скрининга. К июню 2015 года в Санкт-Петербурге выполнено уже около 300 тестов из закупленной тысячи.
Количества закупленных тест-систем должно хватить до конца года: в городе рождается около 65 тысяч детей, примерно у 1,5% из них ИРТ-проба оказывается положительной.
«Средства для пилотного исследования по альтернативному скринингу выделил Комитет здравоохранения города. Если система покажет свою эффективность, тогда программа будет продлена», – добавил Павлов. Правда, запустить аналогичные проекты в других регионах компании пока не удается. «С 1 января ужесточились требования к регистрации медизделий. Петербург приобрел аппаратно-программный комплекс – программное обеспечение + набор реагентов в конце прошлого года. Теперь нам нужно получать регистрационные удостоверения. Сейчас документы поданы в Росздравнадзор», – пояснил Павлов.
С конца прошлого года диагностическое решение Parseq Lab используется в ЕС: Португалии и Италии, кроме этого, в португальскую лабораторию также направляют образцы из Испании и стран Северной Африки.
С 2006 года муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу во всех регионах России. По данным Российского центра муковисцидоза, возраст, в котором этот диагноз впервые устанавливается, в среднем по России составляет 30,3 месяца, по Москве – 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки – 11,0 месяцев. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только трети из них.
