В России зарегистрирован первый препарат для лечения проявлений нейрофиброматоза 1 типа

Минздрав РФ одобрил терапию детей с симптоматическими неоперабельными плексиформными нейрофибромами (ПН) при нейрофиброматозе 1 типа препаратом селуметиниба. Это первый препарат в мире, одобренный для применения по данному показанию.

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, которое встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных в мире. Причиной развития НФ1 является повреждение гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин. В результате патологического процесса происходит дефект нейрофибромина, являющегося супрессором опухолевого роста, и запускается неконтролируемая пролиферация клеток. У 30-50% пациентов с НФ1 опухоли образуются на оболочках нервов (плексиформные нейрофибромы) и могут приводить к обезображиванию внешности, двигательным нарушениям, боли, дисфункции дыхательных путей, нарушению зрения, проблемам с мочевым пузырем и кишечником. Кроме того, опухоли могут трансформироваться в злокачественные.

Селуметиниб – пероральный селективный ингибитор фермента MEK, одного из компонентов сигнального пути митоген-активируемой протеинкиназы (MAPK), блокирование которого тормозит рост и пролиферацию клеток. Препарат показал высокую эффективность в клиническом исследовании SPRINT, где применялся у детей в возрасте от 2 до 18 лет с НФ1 и неоперабельными ПН. Селуметиниб не только позволил уменьшить объемы опухолей у некоторых детей, но также снизил болевой синдром и улучшил качество жизни пациентов.

В России каждый год рождается около 530 детей с НФ1, из которых у 130 может развиваться ПН (при этом в 90% случаев опухоль является неоперабельной).Таким образом, в начале терапии селуметинибом ежегодно будут нуждаться около 100–110 новых детей.