В России расширят неонатальный скрининг еще на 6 заболеваний
Младенцев будут обследовать на шесть наследственных болезней, сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова. Их планируют включить в неонатальный скрининг уже с 2027 года.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом „Круг добра“», — сказала она.
Помимо МДД в скрининг войдут болезнь Гоше, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Помпе, болезнь Ниманна–Пика типа A/B и болезнь Краббе.
В январе 2026 года неонатальный скрининг в России расширили с 36 до 38 заболеваний за счет включения в него двух редких наследственных патологий — дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
