В развитии проказы оказалась «виновата» мутация

Ученые из Центра клеточной и молекулярной биологии в Хайдарабаде обнаружили новую генетическую мутацию, которая ответственна за увеличение риска развития проказы у жителей Индии. Это может помочь оценить возможность развития заболевания у членов семей больных лепрой. Результаты проведенного исследования опубликованы в журнале PLOS One.

Лепра, или проказа, — это хроническая инфекция, вызываемая бактериями Mycobacterium leprae и Mycobacterium lepromatosis, которые преимущественно поражают кожу и нервную систему. По статистике ВОЗ, на сегодняшний день от этого заболевания страдают свыше 200 тысяч человек в мире, причем почти 60 процентов случаев приходится на Индию.

За последние годы многочисленные исследования подтвердили, что большое количество локусов в определенных генах связаны с восприимчивостью организма к этой хронической инфекции. Для более глубокого понимания молекулярных и клеточных механизмов развития этого заболевания команда индийских и немецких ученых изучила генотип более 200 пациентов, страдающих лепрой, и сравнила полученные результаты с данными более 200 здоровых людей из контрольной группы.

В итоге был выяснено, что за высокий риск развития проказы ответственна определенная вариация в гене LRRK2. Рецессивная аллель этого гена значительно повышает риск развития лепры, тогда как доминантная аллель обеспечивает защиту от возбудителя болезни.

Доктор Тангарадж (Thangaraj), главный автор работы, отметил, что еще не ясно, является ли данная мутация этнической или же она наблюдается у больных лепрой во всем мире, поэтому необходимо провести дальнейшие исследования этого многофакторного заболевания. Ученые уверены, что существуют и другие подобные мутации, и, пока не исследован весь спектр возможных генетических мутаций, надлежащая диагностика не может быть разработана.

В целом, исследования показали, что фактическая заболеваемость при бытовых контактах и относительный риск заболеваемости существенно различаются и зависят от генетических факторов.