В развитии аутизма роль окружающей среды оказалась сравнимой с генами

Факторы окружающей среды играют значительно более важную роль в каждом отдельном случае аутизма, чем об этом было принято думать до сих пор – их вклад составляет примерно половину общей суммы риска развития расстройства. Остальная часть приходится на наследственную предрасположенность. К такому выводу пришли авторы наиболее масштабного из всех предпринимавшихся до сих пор исследований распространенности случаев расстройств аутистического спектра (РАС) в семьях. Результаты работы опубликованы 4 мая в JAMA, журнале Американской Медицинской Ассоциации.

К РАС относят расстройства нервно-психического развития, характеризующиеся такими симптомами различной степени выраженности, как дефицит социального взаимодействия и общения, ограниченные интересы и повторяющиеся действия. Точные причины возникновения РАС не ясны, однако считается, что речь идет о генетических факторах (согласно результатам большого числа исследований, вклад наследственной предрасположенности оценивался в 80-90 процентов) и влиянии условий окружающей среды. Однако роль этих факторов риска в каждом индивидуальном случае РАС была до сих пор не определена.    

С целью прояснения этого вопроса специалисты из King’s College London (Великобритания), Karolinska Institutet (Швеция) и Школы медицины при больнице Mount Sinai (Нью-Йорк, США) провели анализ массива данных о более, чем двух миллионах детей, появившихся на свет в Швеции с 1982 по 2006 год. У 14 516 из них были диагностированы различные типы РАС, в том числе 5 689 случая аутизма. Анализ включал также данные о членах семей детей – их идентичных и неидентичных близнецах, родных и двоюродных братьях и сестрах, а также единоутробных и единокровных братьях и сестрах.

При этом для оценки индивидуального риска развития РАС принимались во внимание факторы наследственной предрасположенности и факторы окружающей среды, которые делились на те, которых были общими для членов семей, и те, которые можно было считать уникальными в каждом конкретном случае (например, осложнения во время родов, инфекционные заболевания у матери во время беременности, прием ею различных медикаментов в пре- и перинатальный период).

В итоге было установлено, что, в отличие от прежних оценок, роль таких уникальных обстоятельств чрезвычайно велика. Согласно оценкам исследователей, в каждом случае развития РАС примерно половина «вины» ложится именно на неблагоприятное сочетание факторов окружающей среды и только оставшиеся 50 процентов – на наследственную предрасположенность. По словам одного из авторов, профессора Ави Рейхенберга (Avi Reichenberg), полученные результаты, ставшие неожиданностью для самих ученых, говорят о необходимости сфокусироваться в дальнейших исследованиях на определении спектра таких внешних факторов и их роли в развитии аутизма.

Еще одним результатом работы стала количественная оценка индивидуального риска рождения ребенка с РАС в семьях, в которых уже имеются дети-аутисты. Если общепопуляционный риск аутизма составляет примерно один к ста, то наличие родного брата или сестры с таким диагнозом увеличивает этот показатель более, чем в 10 раз; наличие единокровного или единоутробного брата или сестры с аутизмом повышает риск более, чем в три раза; в случае двоюродного брата или сестры речь идет о двукратном повышении риска. «Наше исследование дает точный ответ на вопрос, который часто задают родители: «Если у меня уже есть ребенок с аутизмом, каковы шансы, что следующий будет таким же?». Результаты показывают, что на индивидуальном уровне риск аутизма прямом пропорционален степени генетической близости с родственником-аутистом», — отметил коллега Рейхенберга Свен Сэндин (Sven Sandin).

Факторы окружающей среды играют значительно более важную роль в каждом отдельном случае аутизма, чем об этом было принято думать до сих пор – их вклад составляет примерно половину общей суммы риска развития расстройства. Остальная часть приходится на наследственную предрасположенность. К такому выводу пришли авторы наиболее масштабного из всех предпринимавшихся до сих пор исследований распространенности случаев расстройств аутистического спектра (РАС) в семьях. Результаты работы опубликованы 4 мая в JAMA, журнале Американской Медицинской Ассоциации.

К РАС относят расстройства нервно-психического развития, характеризующиеся такими симптомами различной степени выраженности, как дефицит социального взаимодействия и общения, ограниченные интересы и повторяющиеся действия. Точные причины возникновения РАС не ясны, однако считается, что речь идет о генетических факторах (согласно результатам большого числа исследований, вклад наследственной предрасположенности оценивался в 80-90 процентов) и влиянии условий окружающей среды. Однако роль этих факторов риска в каждом индивидуальном случае РАС была до сих пор не определена.    

С целью прояснения этого вопроса специалисты из King’s College London (Великобритания), Karolinska Institutet (Швеция) и Школы медицины при больнице Mount Sinai (Нью-Йорк, США) провели анализ массива данных о более, чем двух миллионах детей, появившихся на свет в Швеции с 1982 по 2006 год. У 14 516 из них были диагностированы различные типы РАС, в том числе 5 689 случая аутизма. Анализ включал также данные о членах семей детей – их идентичных и неидентичных близнецах, родных и двоюродных братьях и сестрах, а также единоутробных и единокровных братьях и сестрах.

При этом для оценки индивидуального риска развития РАС принимались во внимание факторы наследственной предрасположенности и факторы окружающей среды, которые делились на те, которых были общими для членов семей, и те, которые можно было считать уникальными в каждом конкретном случае (например, осложнения во время родов, инфекционные заболевания у матери во время беременности, прием ею различных медикаментов в пре- и перинатальный период).

В итоге было установлено, что, в отличие от прежних оценок, роль таких уникальных обстоятельств чрезвычайно велика. Согласно оценкам исследователей, в каждом случае развития РАС примерно половина «вины» ложится именно на неблагоприятное сочетание факторов окружающей среды и только оставшиеся 50 процентов – на наследственную предрасположенность. По словам одного из авторов, профессора Ави Рейхенберга (Avi Reichenberg), полученные результаты, ставшие неожиданностью для самих ученых, говорят о необходимости сфокусироваться в дальнейших исследованиях на определении спектра таких внешних факторов и их роли в развитии аутизма.

Еще одним результатом работы стала количественная оценка индивидуального риска рождения ребенка с РАС в семьях, в которых уже имеются дети-аутисты. Если общепопуляционный риск аутизма составляет примерно один к ста, то наличие родного брата или сестры с таким диагнозом увеличивает этот показатель более, чем в 10 раз; наличие единокровного или единоутробного брата или сестры с аутизмом повышает риск более, чем в три раза; в случае двоюродного брата или сестры речь идет о двукратном повышении риска. «Наше исследование дает точный ответ на вопрос, который часто задают родители: «Если у меня уже есть ребенок с аутизмом, каковы шансы, что следующий будет таким же?». Результаты показывают, что на индивидуальном уровне риск аутизма прямом пропорционален степени генетической близости с родственником-аутистом», — отметил коллега Рейхенберга Свен Сэндин (Sven Sandin).