В Подмосковье на базе НИКИ детства организовали медико-генетический центр

Центр будет оказывать комплекс услуг: консультирование взрослых и детей с врожденными и наследственными заболеваниями, поддержку семей и консультации для беременных женщин. Также предусмотрена диагностическая помощь пациентам до 18 лет, включая проведение исследований и сопровождение лечения. Для маломобильных граждан будет доступен формат выездных консультаций врачей-генетиков в медицинские организации.

Особое внимание уделено организации неонатального скрининга. В распоряжении регионального Минздрава закреплен порядок забора и транспортировки биологического материала новорожденных, проведение базового и расширенного скрининга на ряд заболеваний, включая муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и другие. Для контроля предусмотрена форма ежемесячной отчетности центра.

Регламент определяет и порядок направления пациентов через Единую медицинскую информационно-аналитическую систему Московской области (ЕМИАС). В экстренных случаях консультация должна быть проведена в течение 24 часов после выявления заболевания у новорожденного. Для взрослых пациентов консультативная помощь будет оказываться совместно с МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского 

Работа нового центра предполагает взаимодействие с региональными медицинскими организациями, а также с орфанным центром НИКИ детства. Он станет координатором по обеспечению пациентов лекарственными препаратами и специализированным лечебным питанием.

Контроль за исполнением распоряжения возложен на заместителя министра здравоохранения региона Елену Зинатулину. В министерстве рассчитывают, что создание центра позволит выстроить комплексную систему сопровождения пациентов, повысить качество медицинской помощи и эффективность использования ресурсов региональной системы здравоохранения.

Вопросы расширения программ неонатального и молекулярно-генетического скрининга находятся и в федеральной повестке. Президент России Владимир Путин в декабре 2024 года поручил правительству до мая 2025 года представить предложения по поэтапному расширению неонатального скрининга и внедрению программ диагностики для будущих родителей.