Воскресенье, 5 октября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

В перечень орфанных заболеваний включены еще четыре нозологии

28.05.2024
в Новости медицины и фармации


Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта.


Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития мозга вкупе с лицевым дисморфизмом. Причиной синдрома считаются микроделеции (уничтожение мелких фрагментов хромосом, которое провоцирует развитие генетических аномалий) в участке хромосомы 17р13.3. Внешними проявлениями патологии являются морщинистая кожа в области межбровья, высокий лоб, выступающий затылок, суженный в области висков, низко посаженные уши и другие.


Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, основными признаками которого являются нарушение метаболизма меланина в коже и сопутствующие пороки развития. Чаще всего патология встречается у девочек, а мутации у эмбрионов мужского пола практически всегда приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. Частота встречаемости синдрома составляет 1:75 000 новорожденных. Основным проявлением болезни выступает дерматоз, который обнаруживается у ребенка при рождении и реже – в первые дни жизни.


Синдром Пфайффера является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным механизмом наследования (т.е. болезнь может проявиться в случае, когда у человека есть хотя бы один соответствующий ей ген, не содержащийся в половых хромосомах), характеризуется нарушениями формирования черепа и конечностей. Симптомы патологии: деформации черепа, костей пальцев и рук, в некоторых случаях – глухота, нарушения интеллектуального развития и другие.


Синдром Смит-Магенис – генетическая патология, возникающая в результате микроповреждений 17-й хромосомы в локусе 17p11.2. Проявлениями заболевания являются множественные врожденные пороки развития, в частности, аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности. Внешними симптомами выступают широкая, квадратной формы голова, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза с монголоидным разрезом, короткий нос с вывернутыми ноздрями и другие.


В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний были включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.


Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта.


Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития мозга вкупе с лицевым дисморфизмом. Причиной синдрома считаются микроделеции (уничтожение мелких фрагментов хромосом, которое провоцирует развитие генетических аномалий) в участке хромосомы 17р13.3. Внешними проявлениями патологии являются морщинистая кожа в области межбровья, высокий лоб, выступающий затылок, суженный в области висков, низко посаженные уши и другие.


Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, основными признаками которого являются нарушение метаболизма меланина в коже и сопутствующие пороки развития. Чаще всего патология встречается у девочек, а мутации у эмбрионов мужского пола практически всегда приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. Частота встречаемости синдрома составляет 1:75 000 новорожденных. Основным проявлением болезни выступает дерматоз, который обнаруживается у ребенка при рождении и реже – в первые дни жизни.


Синдром Пфайффера является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным механизмом наследования (т.е. болезнь может проявиться в случае, когда у человека есть хотя бы один соответствующий ей ген, не содержащийся в половых хромосомах), характеризуется нарушениями формирования черепа и конечностей. Симптомы патологии: деформации черепа, костей пальцев и рук, в некоторых случаях – глухота, нарушения интеллектуального развития и другие.


Синдром Смит-Магенис – генетическая патология, возникающая в результате микроповреждений 17-й хромосомы в локусе 17p11.2. Проявлениями заболевания являются множественные врожденные пороки развития, в частности, аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности. Внешними симптомами выступают широкая, квадратной формы голова, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза с монголоидным разрезом, короткий нос с вывернутыми ноздрями и другие.


В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний были включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.

Пред.

Международный кардиологический конгресс 2024 с российским участием пройдет в Шанхае

След.

Минфин предлагает ввести акцизы на фармацевтическую субстанцию этилового спирта и спиртосодержащие лекарства

СвязанныеСообщения

Кашель у детей и взрослых: как отличить норму от тревожных сигналов
Новости медицины и фармации

Кашель у детей и взрослых: как отличить норму от тревожных сигналов

04.10.2025
Ростех передал в регионы России первую партию современных дефибрилляторов с голосовым помощником
Новости медицины и фармации

Ростех передал в регионы России первую партию современных дефибрилляторов с голосовым помощником

03.10.2025
В Пермском Политехе создают первую в России универсальную платформу для производства элайнеров
Новости медицины и фармации

В Пермском Политехе создают первую в России универсальную платформу для производства элайнеров

03.10.2025
След.
Минфин предлагает ввести акцизы на фармацевтическую субстанцию этилового спирта и спиртосодержащие лекарства

Минфин предлагает ввести акцизы на фармацевтическую субстанцию этилового спирта и спиртосодержащие лекарства

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Tetrahedron: Asymmetry 1990-2010 Tetrahedron: Asymmetry 1990-2010 684 ₽
  • Osteochondral Flap Repair System with Chondral Dart Osteochondral Flap Repair System with Chondral Dart 342 ₽
  • Nephrology,  Epidemiology,  Statictics,  Evidence medicine Nephrology, Epidemiology, Statictics, Evidence medicine 342 ₽
  • Phosphorus, Sulfur, and Silicon and the Related Elements 1976-20 Phosphorus, Sulfur, and Silicon and the Related Elements 1976-20 684 ₽

Товары

  • Онкология учебник и атлас онкологических операций Онкология учебник и атлас онкологических операций 342 ₽
  • New Approaches to Arthroscopic Rotator Cuff Repair. The Subclavi New Approaches to Arthroscopic Rotator Cuff Repair. The Subclavi 342 ₽
  • Kaplan Videos for USMLE Step 1 — Immunology 2007 DVD Kaplan Videos for USMLE Step 1 - Immunology 2007 DVD 684 ₽
  • ADAM Interactive Physiology Nervous System ADAM Interactive Physiology Nervous System 342 ₽
  • Generalized and partial SZ video Generalized and partial SZ video 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств сделка слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Кашель у детей и взрослых: как отличить норму от тревожных сигналов
  • Ростех передал в регионы России первую партию современных дефибрилляторов с голосовым помощником
  • В Пермском Политехе создают первую в России универсальную платформу для производства элайнеров
  • 52 000 человек вступили в регистр доноров костного мозга в медицинских офисах ИНВИТРО
  • Парламентарий выступил против замораживания расходов на здравоохранение в проекте бюджета‑2026
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version