В основу профилактики заболеваний ляжет генетическое тестирование

В Самаре теперь можно получить генетический паспорт. Более 30 жителей города уже получили его в  медицинской компании ИДК г. Самары, которая первой из самарских клиник начала работу  по новому направлению – молекулярно-генетических исследований, за это время.

Такого рода генетическое тестирование проводится с целью выявления наследственной предрасположенности к различным болезням. В России до недавнего времени в этом направлении велись работы в медико-генетических лабораториях Санкт- Петербурга, Москвы, Уфы, Томска, Новосибирска, теперь к ним присоединился и наш город.

В диагностической лаборатории можно пройти более 50 различных генетических исследований. Среди них диагностика  наследственных заболеваний, предрасположенность к онкологии, диабету, атеросклерозу, а также скрининг на носительство наиболее частых  генных мутации для прогноза возникновения врожденных заболеваний у будущих детей (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, адреногенитальный синдром, мышечная амиотрофия).

В результате обследования, в зависимости от заранее выбранных  исследований, пациент получает информацию о рисках развития у него тех, или иных отклонений в здоровье. Врач-генетик, принимая во внимание результаты молекулярно-генетического анализа, рекомендует комплекс конкретных диагностических манипуляций и лечебно-профилактических рекомендаций, направленных на предотвращение развития прогнозируемых заболеваний у обследуемого.

Например, установлено, что у курильщиков, имеющих делеции в генах GSTM1 и GSTT1 и, как следствие, отсутствие этих ферментов, риск заболеть раком легких примерно в 3 раза выше по сравнению с курильщиками без дефицита этих ферментов. Еще выше (почти в 20 раз) риск рака молочной железы у курящих женщин с дефицитом GSTM1 и медленной формой N-ацетилтрансферазы (NAT-2).

Следует отметить, что современные технологии, ставшие доступными для жителей Самарской области, могут стать хорошим подспорьем и пациентам и врачам – теперь можно прогнозировать возможность появления болезней,  и, главное, предотвращать их.
     

Для информации:

По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения уже изданы серии методических рекомендаций по доклиническому выявлению лиц высокого риска тромбофилии, гиперхолестеринемии, гемохроматоза, дефицита альфа1-антитрипсина.
Согласно рекомендациям ВОЗ, генетическое тестирование должно проводиться с учетом добровольного, сознательного согласия тестируемого.

В ближайшем будущем генетический паспорт может быть рекомендован к применению в клинической практике, а генетическое тестирование станет обыкновенной процедурой, такой как другие лабораторные анализы (определение группы крови и резус-фактора, тесты на инфекционные болезни и пр.).