В Комитете по охране здоровья обсудили вопросы медико-социального сопровождения орфанных пациентов
Руководитель Центра развития инклюзивного образования ФГБУ «Российская академия образования» Светлана Лазуренко, открывая заседание, подчеркнула, что семьи пациентов с орфанными заболеваниями сталкиваются с хроническим эмоциональным напряжением, неопределенностью будущего и высокой нагрузкой по уходу за ребенком. Согласно представленным данным, 35% родителей находятся в неблагоприятном психологическом состоянии, 50% – в неустойчивом, 15% – в состоянии мобилизации.
Важной задачей, по мнению эксперта, является интеграция семей в психолого-педагогические программы помощи: «Социальное бремя воспитания детей-инвалидов и ухода за ними, которое ложится на родителей, должно быть разделено со специалистами, в том числе психолого-педагогического профиля».
Кроме того, Лазуренко заявила: «Стандарт детской реабилитации – дефектолог и специальный психолог, но они не являются специалистами основного профиля, а мы понимаем, что только по этим специальностям ведется подготовка по стандартам, там усилия специалистов направлены на изучение помощи ребенку и родителям, в отличие от профилей «клиническая психология» и «возрастная психология». Стандарты «специальная психология» и «коррекционная педагогика» нуждаются в модернизации. Таких специалистов очень мало, необходимо увеличить цифры приема, обеспечить доступ прохождения практики в здравоохранении, а не только системе образования».
Замглавы Минздрава РФ Евгения Котова представила план ведомства по созданию комплексного и «бесшовного клинического маршрута» для пациентов с орфанными заболеваниями, который охватывает не только медицинские, но и социальные аспекты.
Как сообщила Котова, в ходе работы Минздрав активно развивает диагностику: «Мы имеем уникальную систему скринингов, которая работает начиная с пренатального периода. Сегодня нам удалось достичь высокого охвата пренатальным скринингом: до 95% женщин проходят первый этап. <…> Мы заложили норму о проведении неинвазивного пренатального скрининга для женщин из группы среднего и высокого рисков, что позволит неинвазивным способом определить хромосомный набор плода. До этого это все было апробировано в пилотных проектах в Москве, в Санкт-Петербурге».
Помимо этого, замминистра поделилась планами о дополнительной диагностике орфанных заболеваний: «У нас есть поручение президента о проработке возможности масштабирования программы расширенного неонатального скрининга. И мы хотим погрузить в скрининговые программы дополнительную диагностику редких заболеваний. Мы видим три этапа: Первый этап планируется начать в 2026 году, мы предлагаем погрузить в программу расширенного неонатального скрининга два заболевания – это Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит ароматических кислот. Следующий этап – это миодистрофия Дюшенна. Очень важное заболевание. Откладываем на 2026–2027 год, потому что ждем, когда будут зарегистрированы отечественные реактивы метода сухой капли. Третий этап – это болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Краббе».
Заместитель министра здравоохранения РФ Сергей Глаголев отметил развитие технологий лечения орфанных заболеваний и новые регуляторные механизмы: «В этом плане нельзя не отметить новую нормативную базу ЕАЭС, которая допускает для орфанных лекарственных препаратов ускоренную экспертизу. Условная регистрация на основе ограниченных клинических данных, фактически это вторая фаза клинических исследований, что существенно сокращает время разработки орфанных лекарственных препаратов. Наконец, это возможность использования зарубежных клинических данных для препаратов, предназначенных для нишевой ограниченной аудитории».
Глаголев подчеркнул, что лекарственное обеспечение пациентов строится на четырех сегментах: программа «14 ВЗН», 403-е постановление (региональная льгота), фонд «Круг добра» и решения врачебных комиссий. Глаголев также указал на необходимость расширения совместных торгов по 403-му постановлению для снижения цен и использования механизмов риск-шеринга для прорывных препаратов с оплатой по результату.
Заместитель руководителя по экспертной работе ФКУ «ГБ МСЭ по г. Москве» Минтруда России Ольга Лецкая рассказала: «Самая главная проблема возникает, когда 19 лет исполняется пациенту, и далее он в «Круг добра» уже не попадает, и обеспечение у него прекращается препаратами». Основная сложность, по ее словам, заключается в том, что «инвалидность определяется не на основе поставленного диагноза, а именно на основе того, что имеются заболевания, функциональные нарушения, которые приводят к ограничению жизнедеятельности и требуют мер социальной поддержки и защиты». «Приходят пациенты после «Круг добра», то есть они компенсированы, на препаратах компенсированы, функциональных нарушений нет. <…> По нашему федеральному законодательству, мы признать его инвалидом не можем. И в этом и проблема», – подчеркнула Лецкая, предложив решать вопрос лекобеспечения отдельно от статуса инвалидности.
Свои предложения выдвинул и президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев. Он подчеркнул важность обеспечения лекарствами без привязки к инвалидности, отметив, что «403-е постановление не привязано к инвалидности», и поэтому стоит «смотреть в сторону ВЗН, таких механизмов, как фонд «Круг добра», это все механизмы, которые позволяют обеспечить льготное лекарственное обеспечение без привязки к инвалидности». Жулев также призвал включить преимплантационную диагностику в программу госгарантий, указав, что она является экономически выгодной: «преимпланационная диагностика в среднем стоит около 150 тысяч рублей, годовой курс лечения гемофилии 2,5 млн рублей, терапия пожизненная».
Член экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Алена Куратова рассказала о программе «Редкие женщины» по поддержке матерей, чьи дети имеют орфанные заболевания. За три года «из тысячи участниц 38% открыли собственное дело, 23% нашли работу, 15% сменили место работы, 19% повысили свою квалификацию».
«Сейчас мы выбрали 10 регионов для «пилота», где мы будем софинансировать эти программы.<…> Отмечается высокий уровень эмоционального и профессионального выгорания. 47% ответивших выразили готовность внедрять или апробировать нашу модель. Основные барьеры – это, безусловно, кадровый дефицит, отсутствие учета матерей как самостоятельной категории и зависимость от федерального финансирования», – сказала Куратова.
Президент и управляющий директор благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе предложила выделить статус семьи с орфанным пациентом в отдельный нормативный документ: «Ключевым направлением развития должна быть поддержка семьи и выделение статуса семьи с орфанным пациентом в отдельный нормативный юридический документ. Это позволит нам обеспечить персонифицированный подход к семьям с орфанными пациентами с учетом как раз тех потребностей, которые стоят перед этой группой подопечных и их близких. Мы действительно видим это не просто как залог успешного здоровья будущих поколений, а как формирование ответственного подхода к созданию и развитию семьи. Потому что родители, помимо тех прав, которые у них есть, должны нести еще и ответственность за здоровье и благополучие своих детей, а наша задача – обеспечить им это право».
Руководитель Центра развития инклюзивного образования ФГБУ «Российская академия образования» Светлана Лазуренко, открывая заседание, подчеркнула, что семьи пациентов с орфанными заболеваниями сталкиваются с хроническим эмоциональным напряжением, неопределенностью будущего и высокой нагрузкой по уходу за ребенком. Согласно представленным данным, 35% родителей находятся в неблагоприятном психологическом состоянии, 50% – в неустойчивом, 15% – в состоянии мобилизации.
Важной задачей, по мнению эксперта, является интеграция семей в психолого-педагогические программы помощи: «Социальное бремя воспитания детей-инвалидов и ухода за ними, которое ложится на родителей, должно быть разделено со специалистами, в том числе психолого-педагогического профиля».
Кроме того, Лазуренко заявила: «Стандарт детской реабилитации – дефектолог и специальный психолог, но они не являются специалистами основного профиля, а мы понимаем, что только по этим специальностям ведется подготовка по стандартам, там усилия специалистов направлены на изучение помощи ребенку и родителям, в отличие от профилей «клиническая психология» и «возрастная психология». Стандарты «специальная психология» и «коррекционная педагогика» нуждаются в модернизации. Таких специалистов очень мало, необходимо увеличить цифры приема, обеспечить доступ прохождения практики в здравоохранении, а не только системе образования».
Замглавы Минздрава РФ Евгения Котова представила план ведомства по созданию комплексного и «бесшовного клинического маршрута» для пациентов с орфанными заболеваниями, который охватывает не только медицинские, но и социальные аспекты.
Как сообщила Котова, в ходе работы Минздрав активно развивает диагностику: «Мы имеем уникальную систему скринингов, которая работает начиная с пренатального периода. Сегодня нам удалось достичь высокого охвата пренатальным скринингом: до 95% женщин проходят первый этап. <…> Мы заложили норму о проведении неинвазивного пренатального скрининга для женщин из группы среднего и высокого рисков, что позволит неинвазивным способом определить хромосомный набор плода. До этого это все было апробировано в пилотных проектах в Москве, в Санкт-Петербурге».
Помимо этого, замминистра поделилась планами о дополнительной диагностике орфанных заболеваний: «У нас есть поручение президента о проработке возможности масштабирования программы расширенного неонатального скрининга. И мы хотим погрузить в скрининговые программы дополнительную диагностику редких заболеваний. Мы видим три этапа: Первый этап планируется начать в 2026 году, мы предлагаем погрузить в программу расширенного неонатального скрининга два заболевания – это Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит ароматических кислот. Следующий этап – это миодистрофия Дюшенна. Очень важное заболевание. Откладываем на 2026–2027 год, потому что ждем, когда будут зарегистрированы отечественные реактивы метода сухой капли. Третий этап – это болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Краббе».
Заместитель министра здравоохранения РФ Сергей Глаголев отметил развитие технологий лечения орфанных заболеваний и новые регуляторные механизмы: «В этом плане нельзя не отметить новую нормативную базу ЕАЭС, которая допускает для орфанных лекарственных препаратов ускоренную экспертизу. Условная регистрация на основе ограниченных клинических данных, фактически это вторая фаза клинических исследований, что существенно сокращает время разработки орфанных лекарственных препаратов. Наконец, это возможность использования зарубежных клинических данных для препаратов, предназначенных для нишевой ограниченной аудитории».
Глаголев подчеркнул, что лекарственное обеспечение пациентов строится на четырех сегментах: программа «14 ВЗН», 403-е постановление (региональная льгота), фонд «Круг добра» и решения врачебных комиссий. Глаголев также указал на необходимость расширения совместных торгов по 403-му постановлению для снижения цен и использования механизмов риск-шеринга для прорывных препаратов с оплатой по результату.
Заместитель руководителя по экспертной работе ФКУ «ГБ МСЭ по г. Москве» Минтруда России Ольга Лецкая рассказала: «Самая главная проблема возникает, когда 19 лет исполняется пациенту, и далее он в «Круг добра» уже не попадает, и обеспечение у него прекращается препаратами». Основная сложность, по ее словам, заключается в том, что «инвалидность определяется не на основе поставленного диагноза, а именно на основе того, что имеются заболевания, функциональные нарушения, которые приводят к ограничению жизнедеятельности и требуют мер социальной поддержки и защиты». «Приходят пациенты после «Круг добра», то есть они компенсированы, на препаратах компенсированы, функциональных нарушений нет. <…> По нашему федеральному законодательству, мы признать его инвалидом не можем. И в этом и проблема», – подчеркнула Лецкая, предложив решать вопрос лекобеспечения отдельно от статуса инвалидности.
Свои предложения выдвинул и президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев. Он подчеркнул важность обеспечения лекарствами без привязки к инвалидности, отметив, что «403-е постановление не привязано к инвалидности», и поэтому стоит «смотреть в сторону ВЗН, таких механизмов, как фонд «Круг добра», это все механизмы, которые позволяют обеспечить льготное лекарственное обеспечение без привязки к инвалидности». Жулев также призвал включить преимплантационную диагностику в программу госгарантий, указав, что она является экономически выгодной: «преимпланационная диагностика в среднем стоит около 150 тысяч рублей, годовой курс лечения гемофилии 2,5 млн рублей, терапия пожизненная».
Член экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Алена Куратова рассказала о программе «Редкие женщины» по поддержке матерей, чьи дети имеют орфанные заболевания. За три года «из тысячи участниц 38% открыли собственное дело, 23% нашли работу, 15% сменили место работы, 19% повысили свою квалификацию».
«Сейчас мы выбрали 10 регионов для «пилота», где мы будем софинансировать эти программы.<…> Отмечается высокий уровень эмоционального и профессионального выгорания. 47% ответивших выразили готовность внедрять или апробировать нашу модель. Основные барьеры – это, безусловно, кадровый дефицит, отсутствие учета матерей как самостоятельной категории и зависимость от федерального финансирования», – сказала Куратова.
Президент и управляющий директор благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе предложила выделить статус семьи с орфанным пациентом в отдельный нормативный документ: «Ключевым направлением развития должна быть поддержка семьи и выделение статуса семьи с орфанным пациентом в отдельный нормативный юридический документ. Это позволит нам обеспечить персонифицированный подход к семьям с орфанными пациентами с учетом как раз тех потребностей, которые стоят перед этой группой подопечных и их близких. Мы действительно видим это не просто как залог успешного здоровья будущих поколений, а как формирование ответственного подхода к созданию и развитию семьи. Потому что родители, помимо тех прав, которые у них есть, должны нести еще и ответственность за здоровье и благополучие своих детей, а наша задача – обеспечить им это право».
