В Италии скончался создатель «масла Лоренцо»

В Италии в возрасте 80 лет скончался Аугусто Одоне (AugustoOdone), создатель «масла Лоренцо» — смеси масел, применяемых при терапии адренолейкодистрофии (АЛД),  наследственного заболевания с преимущественным поражением белого вещества головного мозга и коры надпочечников, сообщает BBC. Миру Одоне, экономист по образованию, стал известен как отец, ради больного АЛД сына изучивший биохимию и создавший спасшее его лекарство.

АЛД развивается преимущественно у мальчиков вследствие генетического дефекта на Х-хромосоме (носителями гена являются женщины). При заболевании нарушается выработка мембранного белка пероксисом, что в свою очередь ведет к нарушению метаболизма жирных кислот с очень длинной цепью. В результате происходит накопление токсичных жирных кислот в организме человека, главным образом, в белом веществе головного мозга и коре надпочечников.

При развитии заболевания ребенок в течение нескольких лет постепенно лишается речи, теряет слух, зрение. Также происходит нарушение координации движений, снижение памяти, постепенно развивается слабоумие. В течение нескольких лет такие пациенты оказываются прикованными к постели, после чего наступает летальный исход.

Свое открытие Одоне сделал в попытке спасти жизнь своего сына Лоренцо, которому в 1984 году,  в возрасте шести лет, был поставлен диагноз АЛД. Врачи прогнозировали, что Лоренцо проживет не более двух лет.

Не согласившись с фатальным прогнозом, Одоне, работавший в то время во Всемирном банке и живший в США, занялся изучением медицины и биохимии. В итоге, с помощью британского химика Дона Саддаби (DonSuddaby) Одоне создал состав из смеси оливкового и рапсового масел, расщепляющий длинноцепочечные жирные кислоты и  снижающий их уровень в организме. Свое детище Одоне назвал «масло Лоренцо». Благодаря этому маслу Лоренцо прожил после постановки диагноза 24 года, скончавшись в мае 2008 года в возрасте 30 лет.

История Лоренцо и его родителей была рассказана в голливудском фильме 1992 года «Масло Лоренцо» с Сьюзан Сарандон и Ником Нолте в главных ролях.

Между тем, как оказалось, «масло Лоренцо» не является панацеей для больных АЛД с уже проявленными симптомами, многие из них умирают, несмотря на применение этого состава. В то же время десятилетние клинические исследования применения «масла Лоренцо» показали, что у него имеется мощный профилактический эффект, превалирующий над терапевтическим. Его постоянный прием детьми, у которых присутствует генетическая предрасположенность к АЛД, но пока отсутствуют симптомы, снижает вероятность их проявления наполовину.