Ученые проверят уникальный препарат, излечивающий карликовость

В Австралии проходит испытание новое средство, которое может помочь детям с расстройством, провоцирующим карликовость, передает Sky News. Детский исследовательский институт Мердока участвует в международной программе тестирования лекарства против ахондроплазии.

Ахондроплазия — заболевание, вызванное генетической мутацией. Оно известно также как болезнь Парро-Мари и врожденная хондродистрофия. Этот наследственный недуг провоцирует нарушения в процессах энхондрального окостенения. Итог — карликовость, вызванная неразвитостью блинных костей, и стеноз позвоночного канала.

Уникальное лекарство тестируют также в Штатах, Париже и Лондоне. Его разработчиком выступила компания BioMarin, использующая природный человеческий пептид, регулирующий рост костей. Исследователи сначала проанализируют рост больных детей 4-9 лет, а потом займутся оценкой самого препарата.

Ученые надеются, что им удастся подавить чрезмерно активный мутировавший ген у пациентов. Рассказывает профессор Рави Саварираян: «Помимо проблем с позвоночником, людей с этим диагнозом мучают боли в коленях, тазобедренных суставах. Лекарство призвано не только подарить людям с мутацией нормальный рост, но и исключить необходимость проведения операций на суставах и позвоночнике».