Ученые полностью расшифровали геном человека

Молекулярные биологи из США, России, Великобритании и ряда других стран завершили проект по полной расшифровке генома человека, в том числе всех повторяющихся участков и труднодоступных сегментов. Восстановить полную последовательность ученые пытались с момента старта проекта «Геном человека», начавшегося в 1990 году. К 2003 году они впервые расшифровали геном, но не полностью, в нем остались пробелы. Затем неоднократно предпринимались попытки завершить процесс, но существующие технологии не позволяли расшифровать некоторые части. Проделанная работа описана в шести статьях в научном журнале Science.

Восстановить недостающие части в геноме человека удалось ученым консорциума Telomere-to-Telomere, созданного в 2019 году. В него вошли специалисты из 54 институтов и лабораторий из разных стран, в том числе США и России. Результатом работы исследователей стала первая полноценная сборка генома.

При секвенировании генома человека, получившего название CHM13, ученые использовали метод длинных чтений, то есть разбивали ДНК на длинные части и прочитывали их целиком. Предыдущие варианты генома были собраны из множества коротких последовательностей – то есть ДНК сначала разбивали на маленькие участки, прочитывали каждый в отдельности, а затем накладывали друг на друга.

В состав CHM13 вошли 3,05 млрд пар нуклеотидов ядерной ДНК и 16,5 тысячи пар – из митохондриальной. Из общего количества пар 182 млн – совершенно новые.

«Научному консорциуму удалось впервые описать полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы «от кончика до кончика». За последнее время многие научные группы секвенировали и выполняли сборку генома человека, однако данные сборки были неполными, и около 8% не удавалось представить в виде единой последовательности. Теперь ученые смогли правильно заполнить пробелы и восстановить полную картину. Это стало возможным благодаря усовершенствованию методов секвенирования с длинными прочтениями, которые позволили охватить повторяющиеся регионы, что ранее было основным препятствием для создания полной сборки», – сообщили в пресс-службе Министерства науки и высшего образования РФ.

Профессор кафедры генетики биологического факультета и факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ Евгений Рогаев, руководящий научной группой российских специалистов от Научно-технологического университета «Сириус», которая принимала участие в расшифровке генома человека, отметил, что эталонный образец расшифрованного генома позволит исследователям научиться блокировать гены, отвечающие за различные возрастные болезни.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК. К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала – специалисты, принимавшие участие в проекте «Геном человека», потом – ученые Celera genomics). В 2003 году ученые объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать геном человека. Таким образом, их вариант стал первым референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней.

Однако первый воспроизведенный геном человека был не полон, в нем присутствовал 341 пробел. В 2003 году проект завершили, но геном еще неоднократно уточняли, появлялись обновленные версии. Последняя (GRCh38.p13) была опубликована в 2019 году, но и в ней сохранялись неточности, порядка 8% человеческого генома не были заполнены.