Ученые нашли ген, связанный с серьезным наследственным заболеванием у детей

University of Edinburgh

Мутации в гене PLAA, участвующем в развитии мозга, приводят к тяжелому заболеванию — PLAAND. Оно характеризуется судорожными приступами и аномалиями, выявляемыми в процессе сканирования мозга. Заболевание увеличивает у детей риск смерти, сообщает Deccan Chronicle.

Сотрудники Университета Эдинбурга работали с детьми, имевшими серьезные нарушения развития мозга. Специалисты обнаружили, что у всех детей были мутации в гене PLAA. Затем ученые провели исследование на мышах с мутацией в PLAA. Благодаря этому им удалось узнать больше о заболевании.

По словам исследователей, ген PLAA следит за тем, чтобы в мозге не накапливались поврежденные белки. Он сообщает клеткам о том, что эти белки нужно убрать. У детей с PLAAND данный механизм нарушен. Из-за этого возникают проблемы в развитии мозга и формировании синапсов — соединений между нейронами. Специалисты надеются, что их выводы помогут в разработке новых лекарств от PLAAND.