Ученые Genotek определили, какие народы России больше всего склонны к наследственной тромбофилии

Специалисты Медико-генетического центра Genotek провели исследование, в выборку которого вошли 100 тысяч человек в возрасте от 18 до 65 лет, и выяснили, какие народности России имеют наибольшую предрасположенность к наследственной тромбофилии.

Оказалось, что преимущественно высокая частота мутаций в генах, приводящих к данному заболеванию, встречается среди армян, адыгов (черкесов), ашкеназских евреев, дагестанских народов и других.

Наследственная тромбофилия возникает по причине генетических дефектов, а именно из-за мутаций в генах белков, отвечающих за свертываемость крови: F2 (ген протромбина) и F5 (фактор Лейдена). В среднем по популяции в мире мутации в гене F2 встречаются примерно у 1.35% людей, а в гене F5 у 2.63% европейцев. Врожденная форма часто протекает в латентном состоянии, однако манифестирует, как правило, в подростковом возрасте или в период от 20 до 30 лет.

Наследственная тромбофилия — генетически обусловленная склонность к загустению крови и как следствие образованию тромбов. Это довольно опасное и распространенное заболевание является провоцирующим фактором для развития сердечно-сосудистых катастроф: инфарктов, инсультов, тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии.

патология может иметь и приобретенный характер. Она развивается на фоне инфекционных и аутоиммунных (связанных с иммунитетом) заболеваний, а также онкологических процессов. Так, у людей перенесших тяжелую форму COVID-19, возрастает риск развития тромбозов. Триггерами в том числе могут стать травмы и хирургические вмешательства, многолетнее курение и ожирение. Тромбофилия может возникнуть во время беременности, а также при приеме комбинированных оральных контрацептивов. Последние в совокупности с генетической мутацией в генах F2 и F5 в значительной степени повышают риск образования тромбов.