Ученые добились точности 98,3% при диагностике БАС на основе белков плазмы

Для поиска биомаркеров специалисты исследовали образцы плазмы 632 пациентов с БАС и 160 здоровых участников. С помощью протеомного анализа и алгоритма машинного обучения они отобрали 12 потенциально значимых белков, а затем сократили панель до 10 маркеров. В нее вошли белки, связанные с повреждением нервных клеток, воспалительными процессами и другими биологическими механизмами. Среди них – нейрофиламент легкой цепи (NEFL), фолатный рецептор альфа (FOLR1) и тау-белок, фосфорилированный по треонину 181 (pTau-181).

Затем модель проверили на независимой выборке из 144 пациентов с БАС и 37 здоровых участников. Полученные данные указывают на способность панели различать эти две группы людей.

Важная особенность подхода, по мнению авторов работы, заключается в том, что результат не зависел от одного биомаркера. По инофрмации исследователей, модель опиралась на совокупность протеомных характеристик плазмы, а не только на уровень NEFL – белка, связь с нейродегенеративными заболеваниями которого уже изучается. Для отбора маркеров исследователи использовали алгоритм XGBoost и метод SHAP, позволяющий оценить вклад отдельных признаков в прогноз модели.

БАС – прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором гибнут двигательные нейроны, что приводит к нарастающей мышечной слабости и потере двигательных функций. Диагностика нозологической формы может быть затруднена из-за сходства его симптомов с проявлениями других неврологических заболеваний. Поэтому поиск биомаркеров в крови может помочь разработать менее инвазивный инструмент для выявления болезни.

Авторы считают, что полученные результаты поддерживают дальнейшую разработку диагностического инструмента на основе анализа крови. Однако для оценки его применимости в клинической практике необходима дополнительная проверка, в том числе на более крупных выборках с большим разнообразием участников.