Ученые частично восстановили зрение слепому человеку при помощи оптогенетики

Что такое пигментный ретинит

Пигментный ретинит – прогрессирующее наследственное заболевание глаз, которое приводит к потере зрения. Его могут вызывать вызывают мутации в 71 гене, которые разным способом нарушают работу сетчатки (оболочки глаза, которая отвечает за зрение). При этой болезни происходит дегенерация фоторецепторов (клеток, реагирующих на свет).

Потеря зрения при этой проблеме обычно не полная: у людей чаще развивается туннельное зрение, то есть, они плохо видят на периферии. Люди с пигментным ретинитом могут требовать помощи при ходьбе, не могут водить, могут иметь сложности с чтением и узнаванием лиц. От болезни страдает более 2 миллионов человек.

Методов лечения пигментного ретинита практически нет. Была одобрена генная терапия лишь для одной его формы, вызванной мутацией в гене RPE65, которая развивается в детском возрасте.

Что такое оптогенетическая терапия

Оптогенетическая терапия – техника, при которой воздействуют светом на генетически измененные нейроны. В результате генной терапии на поверхности клеток сетчатки могут появляться светочувствительные ионные каналы. В 2010 году этот метод был назван методом года Nature Methods. Однако ранее при его помощи ученые еще не восстанавливали зрения людям.

Новый тип оптогенетической терапии разработали для восстановления зрения уже на поздних стадиях пигментного ретинита. Ученые ожидают, что она может работать, независимо от того, какая мутация вызвала ретинит. 

Чего добились ученые на этот раз

В Nature Medicine ученые описали клинический случай мужчины 58 лет, который ослеп вследствие пигментного ретинита почти 40 лет назад. Врачи частично вернули ему зрение при помощи оптогенетического лечения. Это первый случай функционального восстановления зрения таким методом при нейродегенеративном поражении глаз.

Врачи ввели пациенту аденовирусный вектор, который доставил к нейронам сетчатки гены, сделавшие их чувствительными к свету. Стимулирование этих клеток проводится при помощи специальных очков, которые содержат специальную камеру. Она снимает окружающее, в режиме реального времени трансформирует картинку в световые сигналы, которые проецирует на сетчатку. Эти сигналы активируют клетки, которые были изменены при помощи генетической терапии, позволяя человеку ориентироваться по световым сигналам при выполнении различных заданий.

Новое лечение позволило ранее слепому пациенту во время ношения очков распознавать предметы, считать, определять расположение объектов.

Описанный случай – ранняя фаза клинического испытания нового методе лечения (фазы 1/2a). В исследовании принимали участие девять человек. Новая публикация представляет частичные данные этого испытания. Ученые указывают, что более точные данные о безопасности и эффективности оптогенетического лечения будут получены после обработки данных всех участников. В настоящее время авторы исследования указывают, что считают