Супруги-ученые получили «Оскар науки» за вернувшую зрение слепым генную терапию

Супруги Джин Беннетт и Альберт Магуайр, познакомившиеся в Гарварде при необычных обстоятельствах, были удостоены одной из самых престижных научных премий в области биологических наук — премии Breakthrough Prize, так называемого «Оскара науки». Награду они получили за разработку первой одобренной генной терапии, которая помогает восстановить утраченное зрение. Их препарат «Лукстурна», одобренный в США в 2017 году, изменил жизнь людей с врожденным амаврозом Лебера (LCA) — генетическим заболеванием, которое обычно приводит к полной слепоте к раннему взрослому возрасту. Вместе с ними премию в размере $3 млн разделила врач Кэтрин Хай, участвовавшая в клинических испытаниях.

Беннетт и Магуайр познакомились в Гарварде во время работы над вскрытием мозга. Позже в Пенсильванском университете они занялись лечением амавроза Лебера, вызванного мутациями в гене RPE65. На тот момент у них не было инструментов для генной коррекции. После многолетней работы они создали метод внедрения работающей версии гена в клетки сетчатки. Эффективность подтвердили испытания на животных, а затем клинические исследования. Две собаки, участвовавшие в экспериментах (Венера и Меркурий), остались жить у пары.

Доказательством эффективности терапии послужило клиническое исследование, в ходе которого один из пациентов описал, как впервые увидел лицо своего ребенка. При этом, как говорится в заявлении премии, положительные результаты оказались устойчивыми: у пациентов, прошедших лечение более 10 лет назад, наблюдалось стабильное улучшение зрения.

На церемонии в Лос-Анджелесе также отметили другие прорывы. Премию в области биологических наук присудили Сви Лэй Тейну и Стюарту Оркину за создание терапии Casgevy, которая редактирует стволовые клетки крови пациентов с серповидноклеточной анемией и бета-талассемией. Их метод основан на отключении гена BCL11A, что заставляет клетки вырабатывать фетальную форму гемоглобина. Кроме того, премии вручили за открытие генетических факторов лобно-височной деменции и БАС, а также за работы в области физики и математики.

Выступая на церемонии, Джин Беннетт назвала нынешнее время «чрезвычайно волнующим» для науки, но предупредила, что действия администрации США могут нанести ущерб будущим поколениям. По ее словам, программы исследований политизированы, государственные учреждения подорваны, компетентные эксперты уволены или сбежали, а новые руководящие принципы противоречат десятилетиям исследований.

Стюарт Оркин, также получивший премию, разделил ее мнение и добавил: «Мы жили в золотой век биомедицинской науки. Теперь происходят атаки на академические учреждения, разрушается научная инфраструктура».

Премию Breakthrough Prize (так называемый «Оскар науки») учредил в 2012 году российский IT-инвестор и физик Юрий Мильнер. Позже инициативу поддержали Сергей Брин, Марк Цукерберг и другие бизнесмены из Кремниевой долины. Ежегодно награду присуждают за прорывы в области наук о жизни, физики и математики; победители получают $3 млн. В прошлом году премии удостоили группу из пяти ученых, сыгравших ключевую роль в разработке препаратов для снижения веса «Оземпик» и «Вегови».