Стартовал пилотный проект по массовому скринингу новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты

Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4 500 образцов для исследований.

В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.

С апреля 2022 года всех новорожденных Владимирской и Рязанской областей дополнительно будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в в организме уже произошли необратимые изменения.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит 6 регионов России.

Как рассказала Рена Зинченко, заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. В ходе пилотного проекта будет отработана система забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, отработаны методики первичных исследований, маршрутизация для подтверждающей диагностики выявленных заболеваний и отработаны схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов с наследственными заболеваниями.