Суббота, 11 октября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Стартовал пилотный проект по массовому скринингу новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты

25.04.2022
в Новости медицины и фармации
Стартовал пилотный проект по массовому скринингу новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты


Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4 500 образцов для исследований.

В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.

С апреля 2022 года всех новорожденных Владимирской и Рязанской областей дополнительно будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в в организме уже произошли необратимые изменения.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит 6 регионов России.

Как рассказала Рена Зинченко, заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. В ходе пилотного проекта будет отработана система забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, отработаны методики первичных исследований, маршрутизация для подтверждающей диагностики выявленных заболеваний и отработаны схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов с наследственными заболеваниями.

Стартовал пилотный проект по массовому скринингу новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты


Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4 500 образцов для исследований.

В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.

С апреля 2022 года всех новорожденных Владимирской и Рязанской областей дополнительно будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в в организме уже произошли необратимые изменения.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит 6 регионов России.

Как рассказала Рена Зинченко, заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. В ходе пилотного проекта будет отработана система забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, отработаны методики первичных исследований, маршрутизация для подтверждающей диагностики выявленных заболеваний и отработаны схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов с наследственными заболеваниями.

Тэги: Заметки врачаСлушать подкасты бесплатно онлайнподкастАлексей Водовозовслушать подкаст онлайн
Пред.

ВОЗ: от гепатита неизвестного происхождения скончался первый ребенок

След.

ФАС согласовала предельные цены на Ковипир и Эсперавир

СвязанныеСообщения

Новый тест для быстрого выявления возбудителей шигиллеза разработан учеными Роспотребнадзора
Новости медицины и фармации

Новый тест для быстрого выявления возбудителей шигиллеза разработан учеными Роспотребнадзора

11.10.2025
В августе спрос на витамин D вырос на 10%
Новости медицины и фармации

В августе спрос на витамин D вырос на 10%

10.10.2025
Novo Nordisk купила разработчика препарата от жировой болезни печени за 5,2 млрд долларов
Новости медицины и фармации

Novo Nordisk купила разработчика препарата от жировой болезни печени за 5,2 млрд долларов

10.10.2025
След.
ФАС согласовала предельные цены на Ковипир и Эсперавир

ФАС согласовала предельные цены на Ковипир и Эсперавир

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Interactive Color Atlas of Histology Interactive Color Atlas of Histology 342 ₽
  • ChemBioOffice Ultra 2008 ChemBioOffice Ultra 2008 411 ₽
  • Pharmaceutical Books 7 Pharmaceutical Books 7 342 ₽
  • MEGA Physical Examination Videos MEGA Physical Examination Videos 684 ₽

Товары

  • Kaplan Videos for USMLE Step 1 — Biochemistry 2007 2 DVD Kaplan Videos for USMLE Step 1 - Biochemistry 2007 2 DVD 1,027 ₽
  • The Comatose Patient The Comatose Patient 684 ₽
  • Japanese Pharmacopoeia 14 Ed in english Japanese Pharmacopoeia 14 Ed in english 479 ₽
  • Orthopedic Basic Science Orthopedic Basic Science 205 ₽
  • Braunwald atlas of Heart Diseases Braunwald atlas of Heart Diseases 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств сделка слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Новый тест для быстрого выявления возбудителей шигиллеза разработан учеными Роспотребнадзора
  • В августе спрос на витамин D вырос на 10%
  • Novo Nordisk купила разработчика препарата от жировой болезни печени за 5,2 млрд долларов
  • Хирурги установили «новые» рёбра пациентке, у которой при дыхании легкое выходило за пределы грудной клетки
  • Минздрав определил размер оплаты госзаданий для научных учреждений на 2026-2028 годы
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version