Специалисты нашли мутацию, приводящую к умственной отсталости

Итак, для синдрома, связанного с рецессивной генетической мутацией в TBCK, характерны задержка в развитии и снижение мышечного тонуса. У некоторых детей бывают судороги. Специалисты нашли мутацию у всех участников исследования. При этом симптомы у детей отличались. Кроме того, родители всех участников оказались носителями мутации. Синдром у них отсутствовал.

По словам исследователей, белок TBCK регулирует передачу сигналов в пути mTOR. Нарушения этого процесса связаны со многими нервными и психическими заболеваниями, такими как эпилепсия и аутизм. У участников исследования были снижены уровни TBCK и замедлена передача сигналов в mTOR. Когда в клетки вводили аминокислоту лейцин, скорость передачи сигналов увеличивалась.