Сперматозоид открыл свои тайны

Впервые расшифрован полный геном сперматозоида. Исследовалась 91 половая клетка, взятая у одного человека, и оказалось, что каждая несет от 25 до 36 мутаций по сравнению с соматическими клетками. Методика, использованная в данном исследовании, может быть очень полезна при выявлении мужского бесплодия.

Группа биологов из Стэнфордского университета во главе с профессором Стивеном Квейком опубликовала свою работу в последнем номере журнала Cell.

Исследованию подверглась 91 половая клетка, выделенная из семенной жидкости самого профессора Квейка.

Суть работы свелась к тому, что геном каждой из этих клеток сравнивался с геномом соматических клеток (то есть клеток, формирующих тело организма) Квейка, предварительно полностью расшифрованным.

Этот анализ позволил ученым впервые взглянуть на процессы рекомбинации и мутации генов в мужской гамете (половой клетке) – двух основных процессов, определяющих индивидуальные генетические характеристики будущего потомка.

Процесс образования нового генома из двух родительских до сих пор полон загадок, хотя общий принцип давно известен. Все клетки человеческого организма относятся к числу диплоидных, то есть имеют по два набора из 23 хромосом. Единственное исключение – гаплоидные гаметы, в которых каждая хромосома представлена лишь в одном экземпляре. При слиянии мужской и женской гаметы «половая справедливость» восстанавливается, и в результате снова получается диплоидная клетка. В ходе этого процесса хромосомы гамет случайным образом рекомбинируют (обмениваются частями), одновременно происходят множественные мутации – именно это интересовало ученых в первую очередь.

В каждой из 91 клеток спермы было обнаружено от 25 до 36 мутаций, которых в соматических клетках не было.

Два сперматозоида вообще не имели полного набора хромосом.

Каждая гамета оказалась абсолютно уникальной по частоте мутаций и рекомбинаций, причем степень этого различия оказалась выше, чем предполагалось до этого.

Еще одной неожиданностью стала для исследователей ситуация с белком PRDM9. Как показали предыдущие исследования, этот белок управляет процессом рекомбинации генов, прикрепляясь к спирали ДНК в местах возможного обмена. Однако, как выяснилось, рекомбинации могут происходить и без его участия, а внутри так называемых прыгающих генов, или транспозонов – участков ДНК, способных перемещаться внутри генома. У прыгающих генов нет таких мест, куда бы мог прикрепиться белок PRDM9.

Как там происходит рекомбинация, до конца не ясно, однако ясно, что найден новый участник процесса рекомбинации, который, по мнению Квейка, может оказывать на эволюцию куда большее влияние, чем считалось раньше.

«Нам впервые удалось составить индивидуальную генетическую карту рекомбинаций и степени мутаций для каждого из нескольких сперматозоидов, взятых у одного человека, – говорит один из участников исследования профессор Барри Бэр. – И теперь у нас появилась возможность делать выводы о том, какой вклад эти рекомбинации и мутации вносят в геном будущего эмбриона. Возможно даже, что мы сможем определять связанные с этим потенциальные проблемы».

По мнению Бэра, полученные в Стэнфорде результаты очень важны для изучения мужского бесплодия.