Состоялась крупнейшая конференция в мире по изучению генома человека

11-14 марта научные сотрудники компании «Вега» Группы компаний Алкор Био — руководитель Лаборатории молекулярной диагностики Александр Павлов и руководитель Группы молекулярно-генетической диагностики Арсений Смирнов – приняли участие с постерным докладом в 16-ой конференции по генетике человека  HGM2012, которая в этом году проводилась в Сиднее (Австралия). Постерный доклад сотрудников петербургской компании «Вега» был посвящен результатам разработки диагностической тест-системы в формате микрочипа для определения мутаций в гене муковисцидоза.

Human Genome Meeting ) – самая крупная конференция в мире, посвященная изучению генома человека. На этот раз в ней приняли участие более 800 представителей мирового научного сообщества: видные ученые-генетики, руководители исследовательских групп, лабораторий, НИИ. Россия была представлена всего двумя постерными докладами, один из которых – компании «Вега».

Доклады спикеров HGM2012  были посвящены самым интересным и значимым научным результатам из области генетики человека. Кроме этого слушателям конференции были представлены результаты многолетних исследований ряда научных коллективов, работающих либо в крупных биотехнологических корпорациях, либо в сфере академической науки.  

В рамках конференции также прошла специализированная выставка, здесь ведущие биотехнологические компании Западной Европы и США продемонстрировали новейшие технологии, призванные вывести анализ генома на совершенно иной качественный уровень. Некоторые образцы оборудования, представленного на выставке, еще даже не вышли на рынок и не известны широкой публике.

В частности, на выставке была продемонстрирована технология  анализа нуклеиновых кислот — digitalPCR, которая в будущем позволит проводить количественную инфекционную диагностику в кратчайшие сроки и с наименьшими финансовыми затратами. По мнению экспертов, эта методика  революционно меняет подход к поиску в образце единичных копий молекул ДНК.  

«Есть ощущение, что в ближайшие годы эта новая технология будет проникать также и в российскую лабораторно-диагностическую практику, — комментирует руководитель Лаборатории молекулярной диагностики компании «Вега» ГК Алкор Био Александр Павлов, —  следовательно, посещение  выставки и знакомство с этим методом уже сейчас ориентирует нас на более подробное изучение данной методики, чтобы в дальнейшем   быть готовыми к разработке диагностических наборов, пригодных для работы на таком оборудовании».

Также на выставке был представлен ряд приборов для полногеномного анализа, в том числе давно ожидаемый прибор — Ion Proton от компании Life Technologies — согласно информации производителя, он позволит секвенировать полный геном человека за короткий временной промежуток и минимальную стоимость. А это означает, что в мире повсеместно  станут доступны широкомасштабные полногеномные исследования, в том числе и в клинической практике.

Еще одна сенсационная новинка, демонстрация которой состоялась в рамках выставки — секвенатор третьего поколения. Чтобы в полной мере оценить достоинство этого прибора, можно вспомнить недавнюю вспышку кишечной палочки в Европе, когда только на выявление возбудителя инфекции ушло более недели. Использование же нового метода секвенирования позволит проводить подобные исследования в течение нескольких часов, что будет способствовать оперативному противодействию распространяющейся эпидемии.

Помимо участия в конференции HGM2012, сотрудники «Веги» также посетили два крупных   исследовательских центра в Мельбурне: институт Baker IDI и крупнейшую государственную лабораторную службу в Австралии – AGRF, специализирующуюся на молекулярно-генетических исследованиях.

Институт Baker IDI – это крупная клиника, которая занимается разработкой новых методов лечения заболеваний крови и сахарного диабета, а также диагностикой и поиском новых маркеров этих заболеваний. Некоммерческая организация AGRF проводит генетические  исследованиях для здравоохранения, исследовательских лабораторий, эпидемиологических служб, сельского хозяйства Австралии. Данная организация — одна из крупнейших в мире, здесь применяются самые современные технологии для проведения полногеномных исследований. За неделю в AGRF могут «прочитать»  до десятка человеческих геномов, это очень хороший показатель, для сравнения — первый геном человека читали 13 лет.

 «По результатам этой поездки у нас родился новый проект, на наш взгляд, очень перспективный: он также касается неонатальной генодиагностики. К тому же, посещение конференции HGM2012 и исследовательских центров в Мельбурне позволило нам другими глазами взглянуть на разработки, которые мы сейчас ведем, более четко оценить их роль в современной диагностической практике. Более того, несколько изменилось и наше общее видение перспектив компании «Вега» в области молекулярно-генетической диагностики. Это связано с тем, что в своей работе мы все-таки достаточно сильно ограничены текущими потребностями рынка, который далеко не всегда находится на переднем крае современной науки. В перспективе  наша задача — не только удовлетворять текущие потребности рынка медицинской диагностики, но также смотреть вперед и предлагать самые современные высокопроизводительные решения, более качественные, менее затратные, а значит более доступные для пациентов», — подытожил Александр Павлов.