Смоленский и Самарский ГМУ разработали сервис для наблюдения за состоянием микробиома у пациентов с муковисцидозом

Сервис проектировался в сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова – учреждением, разрабатывающим основные подходы к диагностике и терапии муковисцидоза в стране. По данным СамГМУ, создание платформы не потребовало значительных финансовых вливаний.

Муковисцидоз – редкое орфанное заболевание, от которого в России страдает более 3 тысяч человек. Клиницисты объяснили, что у пациентов с муковисцидозом в легких скапливается вязкий секрет, который становится благоприятной средой для роста и размножения различных бактерий, вызывающих хронические инфекции, в связи с чем больные пожизненно нуждаются в антибиотикотерапии.

Микробиологический анализ таких пациентов проводится раз в три месяца, а анамнез обычно носит фрагментарный характер и не содержит всей информации о выявленных микробах. Врачи зачастую вынуждены назначать антибиотики эмпирически, что может ускорить развитие резистентности к противомикробным препаратам. Данные, аккумулированные AMRcf, призваны помочь специалистам прогнозировать риски и оптимизировать лечение. В частности, поясняют разработчики, платформа помогает определять, какие микробы преобладают в организме, какова их чувствительность к антибактериальным препаратам, анализировать антибиотикорезистентность у пациентов в отдельных регионах и в целом по стране, а также предотвращать ошибки и своевременно реагировать на появление новых резистентных штаммов.

В дальнейшем информационную базу платформы планируется расширять: к AMRcf могут подключаться специализированные лаборатории для загрузки своих данных. В МГНЦ им. Бочкова отметили, что сейчас в учреждении ведется национальный регистр пациентов с муковисцидозом, содержащий картины клинических наблюдений. В перспективе AMRcf может быть объединен с базой центра для создания наиболее эффективного инструмента.

Одним из способов противодействия генетическим заболеваниям во всем мире сейчас представляются национальные программы неонатального и молекулярно-генетического скрининга. В декабре 2024 года президент России Владимир Путин поручил правительству до мая 2025 года представить предложения по поэтапному расширению неонатального скрининга и внедрению программ диагностики для будущих родителей. Тематический доклад, как сообщали ТАСС в правительстве, был направлен президенту в установленные сроки.