Синдром Фелан—МакДермид включили в перечень орфанных заболеваний Recipe.Ru

Минздрав обновил перечень орфанных (редких) заболеваний, добавив в него одну новую нозологию. Опубликованный на сайте министерства 26 декабря список теперь включает 296 позиций.

В перечень добавили под номером 289 синдром Фелан—МакДермид. Заболевание относится к врожденным аномалиям (порокам развития), деформации и хромосомным нарушениям.

Синдром Фелан—МакДермид, или делеции 22q13, — это редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое развивается из-за повреждения терминального сегмента длинного плеча 22-й хромосомы.

Клинически патология проявляется задержкой психомоторного развития, отсутствием или выраженной задержкой речи, гипотонией, расстройством аутистического спектра, множественными микроаномалиями развития, а также поражением других систем организма. Также для таких пациентов характерны пониженная чувствительность к боли и снижение выработки пота.

Ранее в перечень орфанных заболеваний включили две нозологии: эозинофильный эзофагит (хроническое воспаление пищевода) и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию (заболевание головного мозга).