Серповидноклеточная анемия является наследственной формой анемии

Важно знать симптомы, причины и лечение серповидно-клеточной анемии, наследственного заболевания крови, которое в Соединенных Штатах более распространено среди афроамериканцев.

Серповидноклеточная анемия является наследственной формой анемии — состояния, при котором недостаточно здоровых красные кровяные клетки нести достаточное количество кислорода по всему телу.

Обычно твой красный кровь клетки гибкие и круглые, легко перемещаясь по кровеносным сосудам. В серповидноклеточная анемияэритроциты становятся жесткими и липкими и имеют форму серпов или серповидных лун. Эти клетки неправильной формы могут застрять в мелкие кровеносные сосуды, которые могут замедлить или заблокировать кровоток и кислород к частям тела.

Там нет лекарства для большинства людей с серповидно-клеточной анемией. Но лечение может облегчить боль и помочь предотвратить проблемы, связанные с болезнью.

Признаки и симптомы серповидно-клеточной анемии, которые варьируются от человека к человеку и меняются со временем, включают в себя:

• Анемия. Серповидные клетки легко распадаются и умирают, оставляя вас без достаточного количества красных кровяных клеток. Эритроциты обычно живут около 120 дней, прежде чем их необходимо заменить. Но серповидные клетки обычно умирают через 10–20 дней, оставляя нехватку эритроцитов (анемию). Без достаточного количества эритроцитов ваше тело не может получить кислород, необходимый для того, чтобы чувствовать себя под напряжением, вызывая усталость.
• Эпизоды боли. Периодические эпизоды боли, называемые кризисами, являются основным симптомом серповидно-клеточной анемии. Боль развивается, когда серповидные эритроциты блокируют кровоток через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам. Боль может также возникнуть в ваших костях. Боль варьируется по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель. У некоторых людей только несколько эпизодов боли. Другие имеют дюжину или более кризисов в год. Если кризис достаточно серьезный, вам, возможно, потребуется госпитализация.

Некоторые подростки и взрослые с серповидно-клеточной анемией также страдают от хронической боли, которая может быть вызвана повреждение сустава, язвы и другие причины. Болезненный отек рук и ног. Отек вызван серповидными эритроцитами, блокирующими кровоток к рукам и ногам.

• Частые инфекции. Серповидные клетки могут повредить орган, который борется с инфекцией (селезенка), делая вас более уязвимыми для инфекций. Врачи обычно дают младенцам и детям прививки от серповидно-клеточной анемии и антибиотики, чтобы предотвратить потенциально опасные для жизни инфекции, такие как пневмония.
• Задержка роста. Эритроциты снабжают ваш организм кислородом и питательными веществами, необходимыми для роста. Нехватка здоровых эритроцитов может замедлить рост у младенцев и детей и задержать половое созревание у подростков.
• Проблемы со зрением. крошечный кровеносный сосуд которые снабжают ваши глаза, могут быть забиты серповидными клетками. Это может повредить сетчатку — ту часть глаза, которая обрабатывает зрительные образы, что приводит к проблемам со зрением.

Серповидноклеточная анемия вызвана мутацией в гене, которая заставляет ваше тело вырабатывать красное, богатое железом соединение, придающее крови красный цвет (гемоглобин). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части тела. При серповидноклеточной анемии аномальный гемоглобин вызывает появление красной крови ячейки стать жестким, липким и деформированным.

Ген серповидноклеточной клетки передается из поколения в поколение по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена, чтобы ребенок был затронут.

Если только один родитель передаст ребенку ген серповидноклеточной анемии, этот ребенок получит серповидно-клеточная анемия, Имея один нормальный ген гемоглобина и одну дефектную форму гена, люди с серповидно-клеточным признаком вырабатывают как нормальный гемоглобин, так и серповидноклеточный гемоглобин. Их кровь может содержать некоторые серповидноклеточные, но у них обычно нет симптомов. Но они являются переносчиками болезни, а это значит, что они могут передать ген своим детям.

Хотя серповидно-клеточная анемия обычно диагностируется в младенчестве, если у вас или вашего ребенка развивается какая-либо из следующих проблем, немедленно обратитесь к врачу или обратитесь за неотложной медицинской помощью:

• Необъяснимые эпизоды сильной боли, такие как боль в области живота, груди, костей или суставов.
• Отек в руках или ногах.
• Вздутие живота, особенно если область нежная на ощупь.
• Лихорадка. Люди с серповидноклеточной анемия имеют повышенный риск заражения, и лихорадка может быть первым признаком инфекции.
• Бледная кожа или ногти кровати.
• Желтый оттенок кожи или белых глаз.
• Признаки или симптомы инсульта. Если вы заметили односторонний паралич или слабость в лице, руках или ногах; спутанность сознания; проблемы при ходьбе или разговоре; внезапные проблемы со зрением или необъяснимое онемение; или головная боль, позвоните 911 или ваш местный номер службы экстренной помощи прямо сейчас.