Секвенирование ДНК способно выявить генетические мутации у каждого пятого

Согласно результатам пилотного исследования, опубликованного в Annals of Internal Medicine, использования технологий полного секвенирования генома в первичной медицинской помощи нецелесообразно. Авторы пришли к выводу, что массив полученной информации может привести к увеличению количества бессмысленных медицинских манипуляций.

Для оценки эффективности секвенирования ДНК авторы работы включили в исследование 100 в целом здоровых добровольцев (40-65 лет), обратившихся за первичной медицинской помощью к врачу общей практики. Из них 50 человек сдали образцы ДНК для секвенирования генома, также врачи изучили семейный анамнез всех участников исследования.

По результатам анализа ДНК у 11 человек (22%) из 50 были обнаружены генетические мутации, связанные с редкими заболеваниями. При этом только у двоих из них наблюдались симптомы этих заболеваний, у других пациентов не было никаких признаков генетических заболеваний, ассоциированных с этими мутациями.

Авторы исследования отметили, что секвенирование ДНК здоровых людей неизбежно приведет к выявлении новых генетических факторов, однако только в редких случаях данная информация будет им полезна.