С муковисцидозом сейчас можно жить, говорит российская статистика

«Хронические воспалительные процессы, обструкция, микробные инфекции, постепенное ухудшение состояния здоровья — постоянные спутники людей, страдающих заболеванием, имеющим тяжелое течение. Болезнь также известна под названием «кистозный фиброз». Носителем «поломанного» гена считается каждый двадцатый представитель европеоидной расы. По официальным данным, в России количество пациентов с данной патологией превышает 4000, из которых в Москве проживает порядка 300 человек. Однако эта цифра необъективна, часто больные имеют другой, ошибочный, диагноз», — рассказывает Наталья Матвеева, вице-президент Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», руководитель Ярославской региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом «Маленький Мук».

По словам эксперта, один из признаков заболевания — соленый вкус кожи. В средневековой Европе была примета, что, если родился «соленый» ребенок, то долго он не проживет. В начале 90-х годов прошлого века взрослых пациентов с таким диагнозом в России практически не было, и заболевание считалось детским. Но работа врачей доказала, что при правильно организованной системе амбулаторного наблюдения больные не нуждаются в госпитализации, значительно повышающей риски перекрестного инфицирования смертельными инфекциями. Поэтому сегодня весь мир отходит от стационарной помощи, повсеместно применяется внутривенная антибактериальная терапия на дому. Однако в России такой вид медицинской помощи официально не разрешен.

Матвеева добавляет: «Многие юридические вопросы, связанные с оказанием медицинской помощи редким пациентам в РФ, сегодня требуют особого внимания и незамедлительного решения. Хотя для диагностики, лечения и улучшения качества жизни больных сделано немало. С 2007 года в России действует Федеральная программа неонатального скрининга, благодаря которой стала возможной ранняя диагностика заболевания. В 2008 году в стране стартовала Государственная программа «7 нозологий», согласно которой пациенты могут рассчитывать на бесплатное получение жизненно необходимых дорогостоящих препаратов. С 2017 года ФГБНУ «МГНЦ» проводит медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику для пациентов с подозрением на наследственное или врожденное заболевание бесплатно».

«Хронические воспалительные процессы, обструкция, микробные инфекции, постепенное ухудшение состояния здоровья — постоянные спутники людей, страдающих заболеванием, имеющим тяжелое течение. Болезнь также известна под названием «кистозный фиброз». Носителем «поломанного» гена считается каждый двадцатый представитель европеоидной расы. По официальным данным, в России количество пациентов с данной патологией превышает 4000, из которых в Москве проживает порядка 300 человек. Однако эта цифра необъективна, часто больные имеют другой, ошибочный, диагноз», — рассказывает Наталья Матвеева, вице-президент Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», руководитель Ярославской региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом «Маленький Мук».

По словам эксперта, один из признаков заболевания — соленый вкус кожи. В средневековой Европе была примета, что, если родился «соленый» ребенок, то долго он не проживет. В начале 90-х годов прошлого века взрослых пациентов с таким диагнозом в России практически не было, и заболевание считалось детским. Но работа врачей доказала, что при правильно организованной системе амбулаторного наблюдения больные не нуждаются в госпитализации, значительно повышающей риски перекрестного инфицирования смертельными инфекциями. Поэтому сегодня весь мир отходит от стационарной помощи, повсеместно применяется внутривенная антибактериальная терапия на дому. Однако в России такой вид медицинской помощи официально не разрешен.

Матвеева добавляет: «Многие юридические вопросы, связанные с оказанием медицинской помощи редким пациентам в РФ, сегодня требуют особого внимания и незамедлительного решения. Хотя для диагностики, лечения и улучшения качества жизни больных сделано немало. С 2007 года в России действует Федеральная программа неонатального скрининга, благодаря которой стала возможной ранняя диагностика заболевания. В 2008 году в стране стартовала Государственная программа «7 нозологий», согласно которой пациенты могут рассчитывать на бесплатное получение жизненно необходимых дорогостоящих препаратов. С 2017 года ФГБНУ «МГНЦ» проводит медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику для пациентов с подозрением на наследственное или врожденное заболевание бесплатно».