Заботе о пациентах с редкими заболеваниями следует уделять особое внимание

Минздрав России уделяет большое внимание организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Совершенствуются методы диагностики, разрабатываются новые подходы к лечению. Министерство и профильные специалисты регулярно проводят встречи с общественными и родительскими организациями для лучшего понимания проблем, с которыми сталкиваются россияне, страдающие редкими заболеваниями и их близкие и совместного поиска оптимальных решений.

Одним из важных вопросов является лекарственное обеспечение. В связи с низкой распространенностью редких заболеваний, лекарства для их лечения являются, как правило, очень дорогостоящими – до ста миллионов рублей на одного пациента в год. Во многих странах лечение таких заболеваний чаще всего ложится на плечи самих пациентов или благотворителей. В то же время в России решению проблемы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями уделяется особое внимание как на федеральном, так и на региональном уровнях. Также в этом направлении активно работают социально ориентированные некоммерческие организации.

Минздрав России обеспечивает пациентов с редкими заболевания наиболее дорогими препаратами. Так, на закупку лекарств по 12 наиболее высокозатратным нозологиям (ВЗН) в 2019 году было выделено 55,7 млрд рублей.

Отметим, что перечень таких заболеваний расширяется. В 2020 году было добавлено еще 2 заболевания, а сумма выделенных из федерального бюджета средств увеличилась до 61,8 млрд.

Российские фармацевтические производители в настоящее время ведут активную работу по разработке препаратов для лечения редких заболеваний. Так, уже проводятся клинические испытания препаратов для лечения наследственного ангионевротического отека и мукополисахаридоза типа II (синдрома Хантера). Оба препарата показали высокую безопасность и эффективность в доклинических испытаниях на животных. В 2020 году должны начаться доклинические испытания российского геннотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).

Последний день февраля объявлен Европейской организацией по редким заболеваниям Днем  редких заболеваний. Это сделано с целью повышения осведомленности населения о проблеме редких заболеваний и их влияния на жизнь пациентов с редкими заболеваниями.

Редкими заболеваниями считаются заболевания, с распространенностью менее 10 случаев на 100000 человек. Большинство редких заболеваний генетические, большинство пациентов – дети.