Российские генетики нашли мутацию, вызывающую гипертермию при общем наркозе

Ученые медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла стать причиной его смерти во время общего наркоза.

Злокачественная гипертермия — одно из наиболее тяжелых осложнений, возникающих при общем наркозе. Мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться, потребление кислорода растет, что приводит к истощению энергетических запасов, росту температуры и гибели мышечных клеток. Погибшие мышечные клетки в кровотоке приводят к поражению многих органов. Без специализированной терапии это состояние в 80% случаев приводит к смерти пациента.

Такая реакция на общий наркоз развивается из-за некоторых мутаций в гене RYR1. Анализ экзома (всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение) в Genotek помог выявить у ребенка, которого еще ни разу не подвергали общему наркозу, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а в России обнаружена впервые.

По словам члена комитета по проблеме злокачественной гипертермии при Федерации анестезиологов и реаниматологов РФ, заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям Геннадия Прокопьева, в США люди, которые являются носителем гена с предрасположенностью к злокачественной гипертермии, имеют татуировку на теле или носят с собой брелочек. Это информирует врача-анестезиолога о предрасположенности пациента к этому заболеванию в случае, если такой человек попадет в чрезвычайную ситуацию и будет без сознания.