Редкие заболевания были и остаются проблемой и детей, и взрослых
2-4 июля в Санкт-Петербурге состоялась V Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины» и I Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни».
В рамках конференции было организовано свыше десяти секционных заседаний, в которых приняли участие около пятисот участников, среди которых представители органов власти, ведущие мировые эксперты, практикующие медицинские специалисты, представители пациентских и благотворительных организаций из России, Европы, Азии и Америки, Европейских альянсов CEEGN (Central & Eastern European Genetic Network) и EURORDIS (Rare Deseas Europe), говорится в сообщении КГ «Практика».
Открывая конференцию, С.И. Каримова, президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» подчеркнула насколько важно это событие для России, ведь по экспертным оценкам пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране свыше миллиона. «Редкие заболевания были и остаются проблемой и детей, и взрослых, и даже целых семей. Решить ее можно только совместными усилиями органов государственной власти, врачей, пациентов, исследователей и фармацевтических компаний. И очень важно, что государственные структуры это понимают и поддерживают проведение конференции».
Действительно, после подписания закона «Об обращении лекарственных средств», в который не вошли понятия «редкое заболевание» и «орфанный препарат», проблемы редких заболеваний и пациентов, страдающих ими, не теряют своей актуальности. Практически ежемесячно они обсуждаются на самых разных уровнях власти и в экспертном сообществе, за развитием ситуации лично следит президент России Д.А. Медведев.
В своем обращении к участникам и организаторам конференции С.М. Миронов, председатель Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации заметил: «Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний являются новой, получающей все большее распространение в мире концепцией здравоохранения. В ее основе – индивидуальность пациента, конкретное заболевание. Развитие этого направления – показатель зрелости, социальной ориентированности и инновационности системы здравоохранения».
В своих выступлениях практически все спикеры говорили об общих проблемах: отсутствии адекватной и своевременной диагностики, необходимой терапии, программах реабилитации, о недостаточном информировании больных, о национальных и международных программах, которые сегодня существуют.
Но самая главная проблема, связанная с редкими заболеваниями – это постановка диагноза.
Сложившуюся ситуацию прокомментировал В.В. Омельяновский, председатель Экспертного Совета по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике и здравоохранению, директор НИИ клинико-экономической экспертизы и фармакоэкономики РГМУ им. Пирогова: "Согласно экспертным данным, лишь 5% заболеваний в России диагностируется на ранней, 1-ой стадии, 10-12% – на 2-ой, порядка 60-70% – на 3-й. Все остальное – на 4-ой, терминальной. Очевидно, что сегодня мы должны думать о том, как повысить выявляемость. Это позволит не только спасти человеческие жизни, но и будет экономически целесообразно для государства. И тут очень важно понять, какие методы диагностики и лечения следует финансировать и развивать в первую очередь. И делать выводы надо исходя из реальной практики, в диалоге власти с экспертным сообществом и пациентскими организациями".
На конференции неоднократно поднимался вопрос сложности разработки и производства лекарственных средств для лечения редких заболеваний. Поскольку производство данных препаратов невыгодно для фармацевтических компаний, во всем мире государство вынуждено думать о стимулирующих механизмах, налоговых льготах и других преференциях, такие же механизмы необходимо разработать и для России.
В своих выступлениях зарубежные спикеры уделяли большое внимание вопросам необходимости повышения доступности информации, касающейся редких заболеваний, последних разработок и исследований в данной области, для пациентов и их семей. А. Олаусон, президент Европейского форума пациентов (Швеция) отметил тот факт, что эксперты, к сожалению, не всегда считают пациентов своими партнерами и не ставят их в известность, когда разрабатывают новые лекарственные средства, не обращаются за помощью при проведении необходимых исследований.
Между тем, надо как можно более активно вовлекать пациентов с редкими заболеваний и членов их семей в процессы создания методов диагностики, редких лекарств и технологий, ведь именно равноправное партнерство, вовлеченность в процесс всех заинтересованных лиц позволит усовершенствовать политику и практику лечения редких заболеваний, спасти миллионы человеческих жизней.
По мнению спикеров, пациенты, особенно с редкими заболеваниями, должны не только получать своевременную медикаментозную помощь, но и осознавать, что общество помнит о них, что они не одиноки в борьбе со своим недугом.
