Разработан метод выявления спонтанных мутаций в эмбриональном геноме

Для выявления серьезных хромосомных нарушений, возникающих в процессе оплодотворения, и семейных генетических заболеваний используется преимплантационная генетическая диагностика. Однако подобная методика не позволяет обнаружить спонтанные мутации, которые выявляются только при полногеномном секвенировании. Специалисты из Центра лечения бесплодия при Нью-Йоркском университете (NYU Fertility Center) разработали новый метод такого секвенирования ДНК эмбриона. Используя фрагменты, состоящие из 5-10 клеток, авторы смогли выявить до 82% мутаций de novo. При этом доля ложноположительных результатов, возникающих при амплификации ДНК в процессе секвенирования, была в сто раз ниже, чем при использовании предыдущих методов, что позволяет рассчитывать на практическое применение технологии.

Брок Петерс (Brock Peters) и Радож Дрманак (Radoje Drmanac) изучили три образца, взятых у двух эмбрионов, полученных в результате ЭКО. Им удалось обнаружить около 82% спонтанных мутаций, возникших de novo, отсутствовавших в материнском и отцовском геномах. В связи с тем, что от эмбриона можно получить не более 10 клеток, необходима амплификация ДНК, которая приводит к появлению ошибок, сходных с настоящими спонтанными мутациями.